Một bé trai 7 tuổi được đưa đến bác sĩ vì thị lực, thính lực và khả năng nói giảm sút trong 3 tháng qua (S4385)

Một bé trai 7 tuổi được đưa đến bác sĩ vì thị lực, thính lực và khả năng nói giảm sút trong 3 tháng qua. Trong thời gian này, trẻ cũng gặp khó khăn khi đi lại, tập trung, vẽ và tự ăn. Một người anh em họ bên ngoại của trẻ cũng có các triệu chứng tương tự và tử vong năm 5 tuổi. Khám thực thể cho thấy niêm mạc và da tăng sắc tố. Trẻ bị nói khó (dysarthric). Khám thần kinh cho thấy dáng đi mất điều hòa, co cứng và giảm sức mạnh cơ ở tất cả các chi. Soi đáy mắt cho thấy teo dây thần kinh thị giác. Xét nghiệm huyết thanh cho thấy nồng độ các axit béo có 22 carbon trở lên tăng cao. Sự thiếu hụt chất nào sau đây là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bệnh nhân này?