Một bé gái 7 tuổi được đưa đến bác sĩ để đánh giá tình trạng chảy máu cam tái phát (S5499)

Một bé gái 7 tuổi được đưa đến bác sĩ để đánh giá tình trạng chảy máu cam tái phát. Mẹ bệnh nhi báo cáo rằng trẻ dễ bị bầm tím khi vui chơi. Nhịp tim là 89 lần/phút và huyết áp là 117/92 mm Hg. Khám lâm sàng cho thấy nhiều vết bầm tím ở chi trên và chi dưới. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy:

• Số lượng tiểu cầu: 100.000/mm³
• Thời gian prothrombin (PT): 12 giây
• Thời gian thromboplastin một phần (PTT): 33 giây
• Thời gian máu chảy: 13 phút (Bình thường = 2–7)

Phết máu ngoại vi cho thấy các tiểu cầu có kích thước lớn. Nghiệm pháp Ristocetin cho thấy không có sự ngưng tập tiểu cầu. Nguyên nhân tiềm tàng nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra tình trạng của bệnh nhi này?