Tình huống
Một bé trai 4 tuần tuổi đến khám vì đầu to. Khám thấy chu vi đầu >95% so với tuổi, các đường khớp sọ vành và khớp sọ dọc của bé tách ra 1 cm, và thóp phồng. Cả cha và mẹ của bé đều có chu vi đầu >95%. Giải thích nào dưới đây là khả năng cao nhất đối với tình trạng đầu to của bé?
Giải thích
Bệnh nhi này có các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ, bao gồm khớp sọ tách rộng và thóp phồng. Các triệu chứng khác của tăng áp lực nội sọ có thể là quấy khóc và nôn ói. Não úng thủy là lựa chọn duy nhất trong các đáp án có liên quan đến tăng áp lực nội sọ. Các bệnh lý như rối loạn tích trữ chuyển hóa, u sợi thần kinh, loạn sản sụn và đầu to do di truyền gia đình có thể gây vòng đầu to, nhưng không gây tăng áp lực nội sọ ở trẻ ở độ tuổi này.
Từ khoá
- Hydrocephalus: Não úng thủy
- Familial: Gia đình
- Achondroplasia: Loạn sản sụn
- Metabolic storage disorder: Rối loạn chuyển hóa tích trữ
- Neurofibromatosis: U sợi thần kinh