Tình huống
Trong khi sàng lọc tại phòng sơ sinh, một bé được phát hiện có kết quả sàng lọc thính giác bất thường. Khám tổng quát về cơ bản là bình thường. Yếu tố nào dưới đây có khả năng cao nhất giải thích nguyên nhân gây mất thính lực ở bé?
Giải thích
Các yếu tố di truyền chiếm ít nhất 50% nguyên nhân gây mất thính lực thần kinh cảm giác. Trong đó, phần lớn (80%) các trường hợp khiếm thính di truyền là do di truyền gen connexin, một đặc điểm di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
Lạm dụng chất của mẹ, sinh khó, và sinh non là nguyên nhân ít gặp hơn của mất thính lực đơn độc. Mặc dù viêm màng não và nhiễm trùng bẩm sinh trong thời kỳ trước sinh cũng có thể gây mất thính lực, nhưng đây là những yếu tố không do di truyền và chỉ chiếm một tỷ lệ rất nhỏ trong các trường hợp mất thính lực ở trẻ sơ sinh.
Từ khoá
- Sensorineural hearing loss: Mất thính lực thần kinh cảm giác
- Autosomal recessive genetic defect: Khiếm khuyết di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
- Connexin gene: Gen connexin