Một giáo viên tiểu học 23 tuổi ngất trong lớp học (S409)

Giải thích

Hội chứng QT dài bẩm sinh là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi khoảng QT kéo dài trên điện tâm đồ, dẫn đến nguy cơ loạn nhịp thất nguy hiểm như xoắn đỉnh, có thể gây ngất, ngừng tim hoặc đột tử ở những người khỏe mạnh.

Các giá trị bất thường trên ECG:

• Khoảng QT được đo từ đầu sóng Q đến hết sóng T.
• QTc (QT hiệu chỉnh theo nhịp tim):
  • >440 ms ở nam
  • >460 ms ở nữ được coi là bất thường.
• Nguy cơ xoắn đỉnh tăng lên rõ rệt nếu QTc >500 ms.

Các thể lâm sàng của LQTS

• Hội chứng Romano-Ward: di truyền trội, không kèm điếc bẩm sinh.
• Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen: di truyền lặn, có điếc bẩm sinh.

Bệnh thường được phát hiện sau khi các biến cố xuất hiện, ví dụ như:

• Ngất do loạn nhịp
• Ngừng tim đột ngột
• Khám tầm soát khi người thân trong gia đình có tiền sử tử vong đột ngột

Điều trị

• Thuốc chẹn β là lựa chọn hàng đầu – làm giảm kích thích adrenergic, giảm nguy cơ loạn nhịp.
• Đối với bệnh nhân nguy cơ cao, có thể cần cấy máy khử rung tự động (ICD).

Phân biệt với các chẩn đoán khác:

• Hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW): PR ngắn, sóng delta, QRS giãn rộng → do đường dẫn truyền phụ .
• Hội chứng Lown-Ganong-Levine (LGL): PR ngắn, QRS bình thường, không có sóng delta → cũng là hội chứng dẫn truyền phụ .
• Block nhĩ thất hoàn toàn: không có dẫn truyền từ nhĩ xuống thất → nhĩ và thất hoạt động không liên quan nhau.
• Cuồng nhĩ: sóng cuồng “răng cưa” điển hình, nhịp nhanh đều (thường 150 lần/phút nếu dẫn truyền 2:1).

Kết luận: Hội chứng QT dài là một rối loạn nguy hiểm có thể gây đột tử ở người trẻ khỏe mạnh. Chẩn đoán dựa vào ECG và tiền sử gia đình, điều trị ưu tiên bằng β-blocker và ICD nếu cần.