Một phụ nữ 24 tuổi đến khám với tiền sử một lần sảy thai tự nhiên trong tam cá nguyệt thứ nhất (S1980)

Giải thích

Các bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy trong khoảng 50% các trường hợp sảy thai tự nhiên trong tam cá nguyệt thứ nhất. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể giảm dần khi thai kỳ tiến triển, và được tìm thấy ở khoảng một phần ba số trường hợp sẩy thai trong tam cá nguyệt thứ hai và 5% trong tam cá nguyệt thứ ba.

Thể tam bội của nhiễm sắc thể thường (ví dụ gồm trisomy 16, trisomy 21, trisomy 22, trisomy 18, trisomy 13) là nhóm bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây sảy thai trong tam cá nguyệt đầu. Tuy nhiên, nếu xét theo từng bất thường riêng lẻ, thì 45,X — tức hội chứng Turner — là loại phổ biến nhất. Mặc dù 45,X là bất thường nhiễm sắc thể giới tính, nhưng nó chiếm tỷ lệ cao nhất trong các trường hợp sảy thai do bất thường nhiễm sắc thể.

Cũng nói thêm, trisomy 16 là thể tam bội của nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trong các trường hợp sảy thai, nhưng gần như luôn gây tử vong trong thai kỳ sớm và không thể sống sau sinh. Tuy nhiên, khi xét về “bất thường đơn lẻ phổ biến nhất” nói chung, 45 X vẫn là đứng đầu. Ngoài ra, lựa chọn (E) 46 XXY (hội chứng Klinefelter) là bất thường nhiễm sắc thể giới tính, nhưng không phải là nguyên nhân phổ biến của sảy thai.

Kết luận: Trong số các bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai tam cá nguyệt thứ nhất, thể tam bội của nhiễm sắc thể thường là nhóm phổ biến nhất. Tuy nhiên, phổ biến hơn cả là 45 X (hội chứng Turner) nếu xét về bất thường nhiễm sắc thể đơn lẻ.