Một phụ nữ 26 tuổi đã có ba lần sảy thai tự nhiên liên tiếp trong tam cá nguyệt thứ nhất (S1982)

Giải thích

Bệnh nhân đã trải qua ba lần sảy thai tự nhiên liên tiếp trong tam cá nguyệt thứ nhất. Xét nghiệm phù hợp nhất cần thực hiện là phân tích nhiễm sắc thể của cả hai vợ chồng.

Nguyên nhân thường gặp nhất của sảy thai tự nhiên trong tam cá nguyệt thứ nhất là bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường nhiễm sắc thể ở cha hoặc mẹ chiếm khoảng 2%–4% các trường hợp sảy thai liên tiếp. Vì vậy, làm karyotype cho cả hai vợ chồng là bước đánh giá quan trọng và cần thiết.

Trong khi đó, sảy thai liên tiếp ở tam cá nguyệt thứ hai thường liên quan đến bất thường cấu trúc tử cung hoặc yếu tố môi trường hơn là bất thường nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, bệnh nhân có sảy thai liên tiếp cũng nên được kiểm tra chức năng tuyến giáp, đái tháo đường, và các rối loạn mô liên kết, vì những tình trạng này cũng có thể góp phần gây mất thai. Đáng chú ý, tình trạng lupus anticoagulant dương tính có liên quan rõ rệt với sảy thai tái diễn.

Đối với sảy thai tam cá nguyệt thứ hai, chụp tử cung-vòi trứng được dùng để phát hiện các bất thường như tử cung hai sừng, tử cung có vách ngăn, hay tử cung một sừng. Sinh thiết nội mạc tử cung có thể được dùng để đánh giá suy hoàng thể hoặc viêm nội mạc tử cung mạn. Xét nghiệm sau giao hợp chỉ hữu ích trong đánh giá vô sinh, không liên quan đến mất thai sau khi đã thụ thai. Đo chiều dài cổ tử cung bằng siêu âm giúp đánh giá hở eo tử cung, vốn gây sảy thai hoặc sinh non ở tam cá nguyệt thứ hai.

Kết luận: Đối với bệnh nhân có sảy thai liên tiếp trong tam cá nguyệt thứ nhất, xét nghiệm phù hợp nhất để bắt đầu là phân tích nhiễm sắc thể của cặp vợ chồng nhằm phát hiện các bất thường di truyền tiềm ẩn.