Tình huống
Bệnh nhân nam 19 tuổi đến khám vì vàng da. Những ngày gần đây, anh ấy thường xuyên thức khuya ôn bài chuẩn bị cho bài thi cuối kỳ. Bạn cùng phòng ký túc xá thấy mắt anh ấy vàng nên anh ấy đi khám. Hiện tại bệnh nhân cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh và không sốt, không mệt mỏi, không buồn nôn, không nôn, và không thay đổi màu sắc của nước tiểu.
Tiền căn không uống rượu hay sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, không tiếp xúc với bất kỳ người nào bị vàng da cũng như không đi du lịch gần đây. Đã chích ngừa viêm gan A và B.
Khám lâm sàng, bệnh nhân không sốt và sinh hiệu bình thường. Củng mạc vàng nhẹ. Gan và lách không sờ chạm, bụng không điểm ấn đau, khám các cơ quan khác bình thường.
Kết quả cận lâm sàng như sau:
- Công thức máu bình thường.
- Bilirubin toàn phần: 2,7 mg/dL.
- Bilirubin trực tiếp: 0,9 mg/dL.
- AST và ALT: bình thường.
- Alkaline phosphatase: bình thường.
- Bilirubin nước tiểu: âm tính.
Giải thích triệu chứng vàng da nào dưới đây là phù hợp nhất trên bệnh nhân này?
Giải thích
Bệnh nhân có biểu hiện vàng da nhưng hoàn toàn khỏe mạnh, không sốt, không mệt mỏi, không có các dấu hiệu viêm gan hay tắc mật. Kết quả cận lâm sàng cho thấy:
- Bilirubin toàn phần tăng nhẹ , trong đó bilirubin liên hợp chỉ 0,9 mg/dL → tức là tăng chủ yếu bilirubin không liên hợp.
- Men gan AST, ALT, ALP bình thường → loại trừ tổn thương tế bào gan hoặc tắc mật.
- Bilirubin niệu âm tính → xác nhận bilirubin không liên hợp .
- Không có dấu hiệu tán huyết, vì công thức máu bình thường, không thiếu máu hay tăng reticulocyte.
Bệnh cảnh này phù hợp với hội chứng Gilbert, một rối loạn lành tính do thiếu hụt nhẹ enzyme glucuronyl transferase, khiến gan không thể liên hợp hoàn toàn bilirubin. Các yếu tố khởi phát như căng thẳng, thức khuya, nhịn ăn có thể làm bộc lộ đợt vàng da thoáng qua. Hội chứng này thường gặp ở nam giới trẻ, chiếm khoảng 7% dân số.
Phân tích các lựa chọn khác
- B. Kháng thể chống hồng cầu (tán huyết miễn dịch): Thường gây thiếu máu và vàng da, không phù hợp khi công thức máu bình thường.
- C. Đột biến gen beta-globin (bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia): Cũng gây thiếu máu và tán huyết mạn, không phù hợp lâm sàng.
- D. Tắc nghẽn ống mật chủ: Gây tăng bilirubin liên hợp, kèm theo ALP tăng và bilirubin niệu dương tính.
- E. Tổn thương tế bào gan: Gây tăng cả AST/ALT, không phù hợp với kết quả xét nghiệm.
Kết luận: Hội chứng Gilbert là rối loạn lành tính do giảm hoạt tính men glucuronyl transferase, dẫn đến tăng nhẹ bilirubin không liên hợp trong khi men gan, ALP và công thức máu đều bình thường. Bệnh nhân thường xuất hiện vàng da thoáng qua khi có stress, nhịn ăn hoặc thiếu ngủ, và không có dấu hiệu tán huyết hay tổn thương gan.
Từ khoá
- Unconjugated bilirubin: Bilirubin không liên hợp
- Gilbert syndrome: Hội chứng Gilbert
- Glucuronyl transferase: Enzyme liên hợp bilirubin
- Conjugated bilirubin: Bilirubin liên hợp
- Hemolysis: Tán huyết
- Autoimmune hemolytic anemia: Thiếu máu tan huyết tự miễn
- Beta-globin mutation: Đột biến gen beta-globin
- Obstructive jaundice: Vàng da tắc mật
- ALT/AST: Men gan
- Bilirubinuria: Bilirubin trong nước tiểu