Bệnh nhân nam 25 tuổi đến khám vì vô sinh (S2502)

Giải thích

Bệnh nhân bệnh xơ nang có thể sống đến tuổi trưởng thành, với tuổi thọ trung bình khoảng 40 tuổi. Hầu hết được chẩn đoán từ nhỏ, tuy nhiên do sự thay đổi về mức độ biểu hiện của đột biến gen CFTR, khoảng 7% bệnh nhân được chẩn đoán khi đã trưởng thành.

Ở bệnh nhân nam, hơn 95% bị vô sinh do không có ống dẫn tinh. Các đợt nhiễm khuẩn hô hấp tái đi tái lại dẫn đến giãn phế quản. Các triệu chứng tiêu hóa (đau bụng, tiêu chảy, khó tăng cân) phản ánh tình trạng kém hấp thu do suy tụy ngoại tiết. Đái tháo đường cũng là biến chứng nội tiết thường gặp do tổn thương tụy.

Xét nghiệm cần thực hiện là định lượng nồng độ clorua trong mồ hôi; nếu >70 mEq/L thì xác định là bất thường, tiếp theo là xét nghiệm đột biến CFTR để khẳng định chẩn đoán.

Phân tích các lựa chọn khác:

• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và khí phế thũng hiếm gặp ở người trẻ, trừ trường hợp có thiếu hụt alpha-1 antitrypsin.
• Thiếu hụt immunoglobulin có thể gây nhiễm khuẩn hô hấp nhưng không gây vô sinh hoặc suy hấp thu.
• Bệnh Whipple gây kém hấp thu nhưng không có triệu chứng hô hấp hay liên quan đến vô sinh; ngoài ra, bệnh rất hiếm và không phổ biến ở người trẻ.
• Hen không gây tiêu chảy, đái tháo đường hoặc vô sinh, và không dẫn đến giãn phế quản trên X-quang.

Kết luận: Ở bệnh nhân trẻ có biểu hiện hô hấp mạn tính, suy dinh dưỡng, đái tháo đường và vô sinh nam, cần nghĩ đến xơ nang và thực hiện định lượng clorua mồ hôi để xác định chẩn đoán.