Bệnh nhân nam 28 tuổi đến khám vì ngất (S2509)

Giải thích

Chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất trên bệnh nhân này là bệnh cơ tim phì đại.

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào triệu chứng điển hình như ngất, tiền căn đột tử trong gia đình, và âm thổi đặc trưng tăng khi giảm tiền tải như nghiệm pháp ngồi xổm rồi đứng dậy. Nghe được gallop T4 và sóng a lớn là các dấu hiệu hỗ trợ.

Hầu hết bệnh nhân không triệu chứng. Sinh lý bệnh là do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây bất thường ở sarcomere và ty thể, làm tăng tiêu thụ và giảm sản xuất năng lượng trong tế bào cơ tim, từ đó thúc đẩy quá trình phì đại thất trái.

Ngất không rõ nguyên nhân, đặc biệt ở người trẻ có bệnh cơ tim phì đại, là chỉ định để cân nhắc đặt máy khử rung (ICD) nhằm phòng ngừa đột tử.

Tất cả người thân bậc 1 của bệnh nhân cần được tầm soát bằng điện tâm đồ và siêu âm tim do tính chất di truyền của bệnh.

Bệnh nhân có triệu chứng suy tim nên được điều trị nội khoa đầu tiên với thuốc chẹn beta hoặc chẹn kênh calci. Chỉ khi triệu chứng không cải thiện với điều trị nội khoa thì mới cần hội chẩn phẫu thuật để cân nhắc đốt nhánh vách bằng cồn hoặc cắt cơ tim.

Kết luận: Trong bệnh cơ tim phì đại, hội chẩn phẫu thuật chỉ được xem xét sau khi điều trị nội khoa thất bại, còn trước đó nên ưu tiên dùng chẹn beta hoặc chẹn kênh calci để kiểm soát triệu chứng.