Tình huống
Bệnh nhân nam 32 tuổi đến khám vì mệt mỏi tăng dần và phù chi dưới. Anh ta thấy giảm sức bền khi tập thể dục trong vài tháng qua và thỉnh thoảng thức giấc giữa đêm vì ho.
Tiền căn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và đái tháo đường. Từng nhập viện nhiều lần từ năm 3 tuổi do tắc mạch hồng cầu hình liềm.
Khám lâm sàng, diện đập mỏm tim lệch trái, gallop T3, ran rải rác hai đáy phổi, phù mềm 1+ hai bên.
Kết quả cận lâm sàng:
- Điện tâm đồ: block nhĩ-thất độ 1 và điện thế thấp.
- X quang ngực ghi nhận bóng tim to kèm sung huyết phổi nhẹ.
Xử trí nào dưới đây giúp chẩn đoán bệnh nhân này?
Giải thích
Bệnh nhân có tiền căn bệnh hồng cầu hình liềm có thể đã được truyền máu nhiều lần, nên nghĩ đến quá tải sắt do thầy thuốc. Truyền máu nhiều lần trên bệnh nhân thiếu máu không do mất máu có thể dẫn đến tích tụ sắt ở mô và gây tổn thương cơ quan đích, giống như bệnh ứ sắt di truyền.
Đái tháo đường của bệnh nhân này cũng có thể liên quan đến tích tụ sắt. Tim to (theo khám lâm sàng và X-quang ngực) cùng với điện thế thấp trên điện tâm đồ gợi ý có thâm nhiễm cơ tim.
Xử trí phù hợp lúc này là đánh giá tình trạng sắt trong cơ thể: đo độ bão hòa transferrin và nồng độ ferritin huyết thanh.
BNP là công cụ hữu ích để xác định suy tim nhưng không giúp xác định nguyên nhân. CT ngực không cần thiết vì không có hình ảnh bất thường nhu mô. Holter tim và thông tim không phù hợp khi chưa có dấu hiệu rối loạn nhịp hay bệnh mạch vành.
Kết luận: Bệnh nhân hồng cầu hình liềm truyền máu nhiều lần dễ bị quá tải sắt iatrogenic, gây lắng đọng sắt tại mô tương tự ứ sắt di truyền và dẫn đến tổn thương cơ quan như đái tháo đường và bệnh cơ tim thâm nhiễm. Tim to kèm điện thế thấp trên ECG gợi ý thâm nhiễm cơ tim. Đánh giá phù hợp nhất là đo ferritin huyết thanh và độ bão hòa transferrin để xác định tình trạng quá tải sắt.
Từ khoá
- Sickle cell disease: Bệnh hồng cầu hình liềm
- Iron overload: Quá tải sắt
- Hemochromatosis: Bệnh ứ sắt
- Serum ferritin: Ferritin huyết thanh
- Transferrin saturation: Độ bão hòa transferrin
- Heart failure: Suy tim
- Low voltage ECG: Điện thế thấp trên điện tâm đồ
- Diastolic heart failure: Suy tim tâm trương
- First-degree atrioventricular block: Block nhĩ-thất độ 1
- B-type natriuretic peptide (BNP): Peptid lợi niệu natri
- Holter monitoring: Holter theo dõi tim
- Cardiac catheterization: Thông tim