Một phụ nữ 30 tuổi, đang ở tuần thứ 8 thai kỳ, lo lắng về nguy cơ mắc Down của con mình (S1983)

Giải thích

Khi đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, điều cần lưu ý là một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ, trong khi một số khác gần như không ảnh hưởng. Trong các lựa chọn đưa ra, tình huống có liên quan nhất đến tăng nguy cơ mắc hội chứng Down là tiền sử nhiều lần sảy thai trong tam cá nguyệt thứ nhất.

Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm trisomy 21 (hội chứng Down), có thể tăng lên ở những phụ nữ có nhiều lần sảy thai liên tiếp mà không xác định được nguyên nhân, đặc biệt khi không có nguyên nhân nội tiết hay bất thường cổ tử cung. Điều này gợi ý khả năng tồn tại cơ chế liên quan đến rối loạn phân ly nhiễm sắc thể.

Phân tích các lựa chọn khác:

• (A) Cha của thai nhi ≥ 40 tuổi: Tuổi của người cha chỉ ảnh hưởng ít tới nguy cơ lệch bội; nguy cơ đáng kể thường chỉ xuất hiện sau khoảng 55 tuổi, và chủ yếu liên quan đến đột biến điểm, không phải nondisjunction.
• (B) Thụ thai nhờ kích thích rụng trứng và thụ tinh nhân tạo: Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản này không làm tăng nguy cơ nondisjunction và không liên quan đến tăng nguy cơ thai mắc hội chứng Down.
• (C) Hở eo tử cung: Hở eo cổ tử cung gây sảy thai hoặc sinh non ở tam cá nguyệt thứ hai, nhưng không liên quan đến nguy cơ lệch bội.
• (D) Khiếm khuyết hoàng thể: Đây là tình trạng gây khó làm tổ hoặc mất thai sớm, nhưng không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21.