Tình huống
Một phụ nữ 30 tuổi, G1P0 (mang thai lần đầu, chưa sinh con lần nào) ở tuần thứ 8 của thai kỳ, đến khám thai lần đầu. Cô ấy không có tiền sử bệnh hoặc phẫu thuật đáng kể. Tiền sử gia đình không mắc các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Một người bạn 29 tuổi của cô ấy vừa sinh em bé mắc hội chứng Down và cô ấy lo lắng về nguy cơ này với con của mình.
Bạn đề nghị làm siêu âm tam cá nguyệt I để tìm các dấu hiệu siêu âm liên quan tới hội chứng Down.
Trong các dấu hiệu sau, dấu hiệu siêu âm nào liên quan chặt chẽ nhất với hội chứng Down?
Giải thích
Tất cả các dấu hiệu liệt kê đều có liên quan đến hội chứng Down và một số bất thường di truyền khác ở mức độ nhất định, nhưng tăng độ mờ da gáy (NT) là dấu hiệu có liên quan chặt chẽ và nhất quán nhất. NT tăng thường xuất hiện sớm trong diễn tiến của hội chứng Down.
Các hướng dẫn về cách đo NT được tiêu chuẩn hóa. Chương trình sàng lọc yêu cầu đào tạo chuyên sâu và kiểm tra chất lượng liên tục nhằm đảm bảo tỷ lệ phát hiện như mong đợi. Thời điểm tối ưu để đo NT là giữa 12 và 13 tuần, nhưng kết quả được coi là hợp lệ trong khoảng 10 tuần + 4/7 ngày đến 13 tuần + 6/7 ngày.
Với phương pháp sàng lọc này, tỷ lệ phát hiện hội chứng Down đạt khoảng 72% với tỷ lệ dương tính sàng lọc khoảng 5%. Nhiều trung tâm sử dụng ngưỡng NT ≥ 3 mm để định nghĩa là bất thường.
Ghi chú: các con số về tỷ lệ phát hiện và tiêu chuẩn ngưỡng có thể thay đổi theo từng khuyến cáo và thực hành của từng trung tâm.
Phân tích các lựa chọn khác:
- (A) Nang đám rối màng mạch thường liên quan nhiều hơn đến trisomy 18; nếu xuất hiện đơn độc ở thai bình thường, đa số không đáng lo.
- (B) Giãn não thất có thể gặp trong nhiều bất thường thần kinh – di truyền, nhưng không phải dấu hiệu đặc hiệu cho Down.
- (D) Nốt cản âm sáng trong tim (thường ở thất trái) là dấu hiệu mềm (soft marker) phổ biến, liên quan nhẹ đến Down nhưng độ đặc hiệu thấp.
- (E) Ruột tăng âm có thể liên quan Down, CMV, xuất huyết thai, hoặc xơ nang; không mang tính đặc hiệu cao.
Kết luận: Tăng độ mờ da gáy (NT) ở tam cá nguyệt I là dấu hiệu siêu âm sớm, chặt chẽ nhất liên quan đến hội chứng Down; đo NT tiêu chuẩn hóa giữa 10+4/7 và 13+6/7 tuần, và NT ≥ 3 mm thường được xem là bất thường.
Từ khoá
- Nuchal translucency (NT): Độ mờ da gáy
- Screening test: Xét nghiệm sàng lọc
- Screen-positive: Dương tính sàng lọc
- Soft marker: Dấu hiệu mềm (marker gợi ý tăng nguy cơ)
- Choroid plexus cyst: Nang đám rối mạch mạc
- Ventriculomegaly: Giãn não thất
- Intracardiac echogenic focus: Điểm tăng âm trong buồng tim
- Echogenic bowel: Ruột tăng âm
- First trimester ultrasound: Siêu âm tam cá nguyệt thứ nhất
- Down syndrome detection rate: Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down