Một phụ nữ 30 tuổi, đang ở tuần thứ 8 thai kỳ, lo lắng về nguy cơ mắc Down của con mình (S1985)

Giải thích

Lựa chọn đúng là sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất, kết hợp đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ và các dấu ấn sinh hóa huyết thanh gồm PAPP-A và β-hCG tự do hoặc toàn phần. Nhiều thử nghiệm đa trung tâm lớn cho thấy phương pháp này có độ tin cậy cao trong phát hiện hội chứng Down ở tam cá nguyệt thứ nhất, với tỷ lệ phát hiện khoảng 84%.

Xét nghiệm AFP huyết thanh chủ yếu được sử dụng để sàng lọc dị tật ống thần kinh và chỉ có giá trị khi thực hiện sau 15 tuần thai, nên không phù hợp trong giai đoạn sớm của thai kỳ.

Inhibin đơn độc không phải là xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, dù đây là một thành phần trong bộ xét nghiệm Quad ở tam cá nguyệt thứ hai.

Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, chỉ có thể thực hiện ở tam cá nguyệt thứ hai, do đó không được sử dụng cho sàng lọc sớm.

Siêu âm tim thai không đáng tin cậy trong tam cá nguyệt thứ nhất vì nhiều dị tật tim bẩm sinh chưa biểu hiện rõ ở giai đoạn này, và đây cũng không phải là xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down. Phương pháp này thường được chỉ định khi đã có nghi ngờ dựa trên các xét nghiệm chẩn đoán bất thường.

Kết luận: Kết hợp đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ và các dấu ấn sinh hóa PAPP-A và β-hCG trong tam cá nguyệt thứ nhất là bước sàng lọc phù hợp nhất để tăng khả năng phát hiện hội chứng Down sớm. Phương pháp này mang lại hiệu quả cao và không xâm lấn.