Một phụ nữ 30 tuổi, đang ở tuần thứ 8 thai kỳ, lo lắng về nguy cơ mắc Down của con mình (S1986)

Giải thích

Đề nghị xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở tam cá nguyệt thứ hai là bước hợp lý vì kết quả sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất chỉ phản ánh nguy cơ tăng, chứ không có giá trị chẩn đoán xác định hội chứng Down. Các xét nghiệm sàng lọc này có tỷ lệ dương tính giả nhất định, do đó không đủ cơ sở để kết luận thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể hay đưa ra các quyết định can thiệp không hồi phục. Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối cho phép phân tích trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó xác định chắc chắn có hay không bất thường.

Phân tích các lựa chọn khác:

• Chỉ tư vấn di truyền đơn thuần là chưa đủ, vì bệnh nhân cần được cung cấp lựa chọn chẩn đoán xác định để biết chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
Việc chuyển đến chuyên gia thai kỳ nguy cơ cao chưa được chỉ định ở thời điểm này, do chưa có chẩn đoán xác định hoặc biến chứng sản khoa cụ thể.
• Không nên khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down, vì xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất có khoảng 5% dương tính giả và luôn cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.
• Không thể đề nghị chấm dứt thai kỳ tại thời điểm này. Tuy nhiên, việc này có thể được cân nhắc nếu xét nghiệm chẩn đoán sau đó xác nhận thai nhi mắc hội chứng Down.

Kết luận: Kết quả sàng lọc bất thường cần được theo sau bằng tư vấn di truyền và xét nghiệm chẩn đoán xác định như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Đây là bước tiếp cận phù hợp nhất để đưa ra quyết định lâm sàng chính xác và có cơ sở.