Một phụ nữ 41 tuổi được phát hiện có nồng độ canxi ion hóa tăng cao 1,34 mmol/L (giá trị tham chiếu 1,12 – 1,32 mmol/L) trong quá trình đánh giá tình trạng vô sinh (S2758)

Một phụ nữ 41 tuổi được phát hiện có nồng độ canxi ion hóa tăng cao 1,34 mmol/L (giá trị tham chiếu 1,12 – 1,32 mmol/L) trong quá trình đánh giá tình trạng vô sinh. Bệnh nhân chỉ than phiền về mệt mỏi và thỉnh thoảng đau đầu. Cô ấy phủ nhận tiền sử táo bón, buồn nôn, nôn, sỏi thận, tiểu máu hoặc gãy xương. Ăn uống bình thường và không thay đổi cân nặng đáng kể. Cô ấy phủ nhận tiền sử gia đình mắc chứng tăng canxi huyết, bệnh xương chuyển hóa hoặc sỏi thận. Các loại thuốc đang sử dụng bao gồm fexofenadine và vitamin tổng hợp. Kết quả khám thực thể không ghi nhận bất thường: nhịp tim 70 lần/phút, đều; cân nặng 72 kg; huyết áp 132/78 mmHg. Kết quả xét nghiệm được hiển thị trong Bảng 7.Q20.

Xét nghiệm nào là tốt nhất để chẩn đoán tăng canxi huyết giảm canxi niệu gia đình (FHH)?