Một bé trai 10 tuổi có tiền sử thiếu máu mạn tính từ nhỏ, đặc trưng bởi tình trạng nhược sắc và hồng cầu nhỏ nghiêm trọng (S158)

Tình huống

Một bé trai 10 tuổi có tiền sử thiếu máu mạn tính từ nhỏ, đặc trưng bởi tình trạng nhược sắc và hồng cầu nhỏ nghiêm trọng. Thăm khám ghi nhận trẻ có vóc dáng thấp bé, gan lách to và các xương mặt nổi rõ, đặc biệt là xương hàm trên, trán và gò má. Câu khẳng định nào sau đây về chẩn đoán có khả năng nhất là đúng?