Một trẻ nhũ nhi 6 tháng tuổi có biểu hiện giảm trương lực cơ, bàn tay và bàn chân nhỏ, cơ quan sinh dục thiểu sản (S255)

Tình huống

Một trẻ nhũ nhi 6 tháng tuổi có biểu hiện giảm trương lực cơ, bàn tay và bàn chân nhỏ, cơ quan sinh dục thiểu sản. Cân nặng và chiều cao đều ở bách phân vị thứ 5. Chẩn đoán nào là khả dĩ nhất?