Một bé trai 3 ngày tuổi được đưa đến khoa cấp cứu để thăm khám do nôn trớ và có các cử động bất thường (S3724)

Một bé trai 3 ngày tuổi được đưa đến khoa cấp cứu để thăm khám do nôn trớ và có các cử động bất thường. Khoảng 20 phút trước, trẻ bắt đầu có các cơn co giật nhịp nhàng ở tứ chi, diễn ra đối xứng và kéo dài trong một phút. Trong ngày hôm nay, trẻ nôn trớ dai dẳng, đặc biệt là sau khi bú, và có đi tiêu phân lỏng, không kèm máu. Trẻ sinh đủ tháng, thai kỳ không biến chứng và hiện chỉ bú mẹ hoàn toàn. Nhiệt độ cơ thể 37,1°C. Khám lâm sàng ghi nhận trẻ lừ đừ, giảm trương lực cơ lan tỏa và vàng da. Gan to, sờ chạm được dưới bờ sườn. Kết quả xét nghiệm như sau:

Sinh hóa máu: Glucose 1,67 mmol/L (30 mg/dL), Bilirubin toàn phần 159 µmol/L (9,3 mg/dL), Bilirubin trực tiếp 68,4 µmol/L (4 mg/dL), Amoniac 40 µg/dL (bình thường: 40-80 µg/dL).

Xét nghiệm nước tiểu: Glucose âm tính, chất khử 3+.

Chẩn đoán nào sau đây là phù hợp nhất cho bệnh nhi này?