Một bé trai 14 tuổi được đưa đến bác sĩ vì nhìn mờ (S3958)

Tình huống

Một bé trai 14 tuổi được đưa đến bác sĩ vì nhìn mờ. Trẻ ở bách phân vị thứ 97 về chiều cao và bách phân vị thứ 25 về cân nặng. Trẻ có các ngón tay và ngón chân dài, mảnh và tăng linh hoạt. Khám vùng hầu họng cho thấy vòm miệng cao. Khám bằng đèn khe cho thấy trật khớp thủy tinh thể hai bên theo hướng trên-ngoài. Chị gái của bệnh nhân cũng cao, có các khớp tăng linh hoạt và da tăng đàn hồi. Tuy nhiên, chị gái không bị trật khớp thủy tinh thể hay vòm miệng cao. Nguyên lý di truyền nào sau đây giải thích cho sự khác biệt về kiểu hình giữa hai anh chị em này?