Một bé trai 8 tuổi được đưa đến bác sĩ để đánh giá tình trạng chậm phát triển và các cơn co giật toàn thể (tonic-clonic seizures) tái phát (S4099)

Một bé trai 88 tuổi được đưa đến bác sĩ để đánh giá tình trạng chậm phát triển và các cơn co giật toàn thể (tonic-clonic seizures) tái phát. Không có tiền sử gia đình bị co giật hoặc các bệnh lý nghiêm trọng khác. Các thuốc hiện đang sử dụng bao gồm risperidone để điều trị tăng động. Chu vi vòng đầu của trẻ nằm ở bách phân vị thứ 17. Khám lâm sàng cho thấy hàm dưới nhô ra, lác mắt và biểu cảm khuôn mặt như đang cười. Dáng đi của trẻ không vững. Trẻ có vốn từ vựng khoảng 200 từ và không thể nói được cả câu hoàn chỉnh. Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46, XY mà không có các đoạn xóa đoạn nhiễm sắc thể.

Cơ chế di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất cho những phát hiện ở bệnh nhân này?