Một bé gái 9 tháng tuổi được cha mẹ đưa đến bác sĩ vì nhiều đợt mất đáp ứng, trong đó bé nhìn chằm chằm vô hồn và mí mắt rung (S7626)

Một bé gái 9 tháng tuổi được cha mẹ đưa đến bác sĩ vì nhiều đợt mất đáp ứng, trong đó bé nhìn chằm chằm vô hồn và mí mắt rung. Trong 2 tháng qua, bé dần mất khả năng kiểm soát cổ và khả năng lật. Bé giật mình trước những tiếng động lớn và không duy trì giao tiếp bằng mắt. Cha mẹ bé là người gốc Do Thái Ashkenazi. Khám thần kinh cho thấy tình trạng giảm trương lực cơ toàn thân. Phản xạ gân xương là 3+ ở cả hai bên. Soi đáy mắt cho thấy các đốm đỏ tươi ở vùng hố mắt (macula) cả hai bên. Khám bụng không thấy bất thường. Chất chuyển hóa nào sau đây có khả năng tích tụ cao nhất do bệnh lý của bệnh nhân này?