Một bệnh nhân nam 15 tuổi đến khám vì tình trạng khó leo cầu thang tiến triển trong 2 năm qua (S4560)

Tình huống

Một bệnh nhân nam 15 tuổi đến khám vì tình trạng khó leo cầu thang tiến triển trong 2 năm qua. Trong thời gian này, bệnh nhân cũng gặp khó khăn khi chạy và khi đứng dậy từ tư thế ngồi. Bệnh nhân nằm ở bách phân vị thứ 50 về chiều cao và cân nặng. Khám lâm sàng cho thấy cơ bắp chân hai bên phì đại và dáng đi lạch bạch.

Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra tình trạng của bệnh nhân này?