Một bé trai 10 tuổi được đưa đến khám vì các đợt đau cơ âm ỉ tái diễn ở chân (S4838)

Một bé trai 10 tuổi được đưa đến khám vì các đợt đau cơ âm ỉ tái diễn ở chân. Trẻ có tiền sử học tập kém mặc dù đã được phụ đạo và đã bị lưu ban hai lớp. Chiều cao của trẻ ở bách phân vị thứ 40 và cân nặng ở bách phân vị thứ 30.

Khám lâm sàng cho thấy sụp mi, vòm miệng cao, yếu cơ mặt và cơ bàn tay; sức mạnh cơ tứ đầu đùi và cơ hamstring là bình thường. Khi gõ vào gò cái, ngón cái xòe ra và sau đó thả lỏng chậm. Nguyên nhân tiềm ẩn nào sau đây là khả thi nhất?