Một bé trai 9 tuổi được mẹ đưa đến khám vì đau xương lan tỏa ở chân phải (S5606)

Một bé trai 9 tuổi được mẹ đưa đến khám vì đau xương lan tỏa ở chân phải. Gia đình cậu bé mới chuyển từ Canada đến Việt Nam 6 tháng trước. Cậu bé có chiều cao dưới bách phân vị thứ 5 và cân nặng dưới bách phân vị thứ 10. Khám thực thể cho thấy vùng xương đùi phải phía dưới bị đau khi sờ nắn. Có tình trạng gan lách to. X-quang xương đùi phải cho thấy tình trạng loãng xương bè lan tỏa và nhiều tổn thương tiêu xương. Kết quả xét nghiệm cho thấy:

• Hemoglobin: 92 g/L
• Số lượng bạch cầu: 7.600/mm³
• Số lượng tiểu cầu: 71.000/mm³

Kết quả chọc hút tủy xương cho thấy các tế bào đơn nhân chứa đầy lipid, có hình dạng giống như “lụa nhăn” (wrinkled silk). Sự thiếu hụt enzyme nào sau đây là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bệnh nhân này?