Tư vấn di truyền: Giải thích tiền sử gia đình và đánh giá nguy cơ

TÓM TẮT

• Định nghĩa

  Tư vấn di truyền là quá trình hỗ trợ người bệnh hiểu và thích nghi với các tác động về y khoa, tâm lý và gia đình do các yếu tố di truyền gây ra đối với bệnh lý. Hầu hết các buổi tư vấn diễn ra từ một đến ba lần khám. Việc đánh giá sơ bộ dựa trên dữ liệu hiện có và tiền sử gia đình (hình 1) có thể được thực hiện trước khi thăm khám bệnh nhân. Buổi khám đầu tiên tập trung vào việc rà soát thông tin, đánh giá nguy cơ chính xác và giải quyết các vấn đề tâm lý xã hội. (Xem thêm ‘Định nghĩa về tư vấn di truyền‘ ở trên.)

• Chỉ định

  Những cá nhân có tiền sử gia đình đậm nét với các bệnh lý có căn nguyên di truyền được xác định là nhóm nguy cơ cao (bảng 2) nên được chuyển đến chuyên gia di truyền học. Việc chuyển tuyến cũng phù hợp khi có sự không chắc chắn về đóng góp di truyền đối với một bệnh lý trong gia đình, khi bệnh nhân lo lắng về tình trạng của người thân, hoặc khi có sự hiểu sai về mức độ nguy cơ. (Xem thêm ‘Chỉ định chuyển tuyến‘ ở trên.)

• Chuẩn bị

  Hồ sơ chuyển tuyến cần bao gồm các câu hỏi cụ thể cần giải đáp, tóm tắt tiền sử gia đình, bệnh sử của bệnh nhân và kết quả của các xét nghiệm hiện có. Bệnh nhân cần được giải thích rõ mục đích chuyển tuyến là để xác định xem việc thực hiện xét nghiệm có mang lại lợi ích hay không. (Xem thêm ‘Chuẩn bị chuyển tuyến‘ ở trên.)

• Đánh giá nguy cơ

  Tiền sử gia đình là bước khởi đầu trong việc đánh giá nguy cơ di truyền đối với nhiều bệnh lý mạn tính. Nếu có thể, nên khuyến khích bệnh nhân hoàn thành các bảng câu hỏi tiền sử gia đình (dạng văn bản hoặc trực tuyến) trước buổi khám đầu tiên. Hiện có các nguồn trực tuyến hỗ trợ thu thập thông tin tiền sử gia đình và xây dựng sơ đồ phả hệ (pedigree) (xem thêm ‘Phả hệ‘ ở trên). Tiền sử gia đình phải được ghi chép rõ ràng và đầy đủ trong hồ sơ bệnh án. (Xem thêm ‘Tiền sử gia đình/y khoa từ bác sĩ chuyển tuyến‘, ‘Thu thập tiền sử gia đình trong buổi tư vấn di truyền‘ và ‘Đánh giá nguy cơ ban đầu‘ ở trên.)

• Hỗ trợ và tư vấn

  Buổi tư vấn di truyền cũng cung cấp sự hỗ trợ về tâm lý xã hội và thông tin về các chiến lược thay đổi nguy cơ phù hợp cho bệnh nhân và/hoặc gia đình. Điều này có thể bao gồm việc tăng cường tầm soát (thực hiện sớm hơn, tần suất dày hơn, sử dụng các phương pháp khác), điều chỉnh lối sống, chế độ ăn uống, và/hoặc can thiệp nội khoa, ngoại khoa. Chuyên gia tư vấn và bác sĩ chuyển tuyến phối hợp quản lý và thay đổi nguy cơ dài hạn cho bệnh nhân và các thành viên trong gia đình có liên quan. Bác sĩ chăm sóc ban đầu thường chịu trách nhiệm theo dõi dài hạn. (Xem thêm ‘Các câu hỏi liên quan đến kết quả xét nghiệm di truyền‘, ‘Hỗ trợ tâm lý xã hội‘ và ‘Thay đổi nguy cơ‘ ở trên.)

• Xét nghiệm và công bố kết quả

  Các bài tổng quan chuyên đề riêng biệt sẽ thảo luận chi tiết về thuật ngữ di truyền học, xét nghiệm di truyền, y học cá thể hóa (bao gồm cả xét nghiệm trực tiếp cho người tiêu dùng – DTC), giải trình tự bộ gen và việc công bố các phát hiện tình cờ từ xét nghiệm di truyền. (Xem thêm ‘Di truyền học: Thuật ngữ‘, ‘Xét nghiệm di truyền‘, ‘Y học cá thể hóa‘ và ‘Các phát hiện thứ phát từ xét nghiệm di truyền‘.)