Tiếp cận tiêu chảy mạn tính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (<6 tháng tuổi)

TÓM TẮT

Định nghĩa – Ở trẻ nhũ nhi, lượng phân > 20 g/kg/ngày được xác định là tiêu chảy. Nếu các triệu chứng kéo dài trên hai tuần, tình trạng này được phân loại là tiêu chảy mạn tính. (Xem thêm ‘Đánh giá tình trạng tiêu chảy’ ở dưới.)

Tiêu chảy mắc phải – Các thể tiêu chảy mạn tính mắc phải là hệ quả của nhiễm trùng, dị ứng, hoặc do các dị tật bẩm sinh và rối loạn bệnh lý tiềm ẩn (bảng 1). Nếu những nguyên nhân này đòi hỏi phải phẫu thuật cắt bỏ một phần lớn ruột, trẻ có thể tiến triển thành hội chứng ruột ngắn, dẫn đến kém hấp thu và tiêu chảy mạn tính. Một số trường hợp tiêu chảy nhiễm trùng kéo dài hoặc tái phát là do suy giảm miễn dịch nguyên phát. Viêm trực tràng đại tràng dị ứng do protein thực phẩm (do protein sữa bò) là một nguyên nhân lành tính thường gặp gây phân máu ở trẻ nhũ nhi. (Xem thêm ‘Tiêu chảy mắc phải’ ở dưới.)

Tiêu chảy và bệnh lý ruột bẩm sinh (CODEs) – CODEs là những nguyên nhân gây tiêu chảy mạn tính ít gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi. Hầu hết các CODEs là bệnh đơn gen và có thể được phân loại thành: các biến thể di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến biểu mô ruột gây suy giảm hấp thu dưỡng chất hoặc rối loạn vận chuyển điện giải; hoặc những biến thể ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, gây ra phản ứng viêm và từ đó làm suy giảm chức năng biểu mô thứ phát (bảng 2).

Biểu hiện lâm sàng – Đa số các trường hợp CODEs biểu hiện bằng các triệu chứng tiêu chảy nặng bắt đầu trong những tuần đầu đời, mặc dù một số thể, đặc biệt là những thể do rối loạn điều hòa miễn dịch, có thể khởi phát sau giai đoạn sơ sinh. Các đặc điểm lâm sàng khác gợi ý khả năng mắc CODEs bao gồm: trẻ thuộc nhóm quần thể có tần suất biến thể di truyền cao hoặc có hôn nhân cận huyết, mắc bệnh đa hệ thống (ví dụ: loạn hình, các dị tật bẩm sinh khác hoặc suy giảm miễn dịch) và tiền sử đa ối. (Xem thêm ‘Tiêu chảy và bệnh lý ruột bẩm sinh’ ở dưới.)

Đánh giá và chẩn đoán – Đối với hầu hết bệnh nhân nghi ngờ mắc CODEs, quy trình đánh giá ban đầu bao gồm một loạt các xét nghiệm huyết thanh, xét nghiệm phân và nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng (nội soi đại tràng được chỉ định cho một số bệnh nhân chọn lọc). Một số xét nghiệm trong số này sẽ được lựa chọn tùy theo thể tiêu chảy trong quá trình theo dõi.

• Xét nghiệm huyết thanh tiêu chuẩn: Bao gồm tổng phân tích tế bào máu, điện giải đồ, tốc độ lắng hồng cầu hoặc protein phản ứng C (CRP), xét nghiệm chức năng gan và albumin. Các xét nghiệm bổ sung cho những bệnh nhân chọn lọc bao gồm bộ mỡ máu, immunoglobulin G và A (IgG và IgA), và phân loại tế bào T và B. (Xem thêm ‘Xét nghiệm huyết thanh’ ở dưới.)
• Xét nghiệm phân tiêu chuẩn: Bao gồm định lượng điện giải (để tính khoảng trống thẩm thấu), chất khử và pH, alpha-1 antitrypsin, elastase, calprotectin, cùng với nuôi cấy và/hoặc kỹ thuật PCR để loại trừ các nguyên nhân do vi khuẩn hoặc nhiễm trùng khác. Một số xét nghiệm yêu cầu quy trình thu thập mẫu đặc biệt để đảm bảo kết quả chính xác. (Xem thêm ‘Xét nghiệm phân’ ở dưới.)

Kết quả của các xét nghiệm này là cơ sở cho các bước chẩn đoán tiếp theo nhằm xác định thể CODEs khả nghi nhất. Đối với tiêu chảy phân nước, việc thử nghiệm nhịn ăn hoặc dùng sữa công thức không carbohydrate sẽ giúp thu hẹp các khả năng chẩn đoán. Sau khi xác định được nhóm CODEs tiềm năng, các xét nghiệm chức năng hoặc xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện để khẳng định chẩn đoán cụ thể. (Xem thêm ‘Thuật toán chẩn đoán’ và ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)