Dị dạng mao mạch (bớt rượu vang) và các hội chứng liên quan

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Dị dạng mao mạch (bớt rượu vang hoặc nevus flammeus) là những dị dạng mạch máu lưu lượng thấp của các mao mạch da và tiểu tĩnh mạch sau mao mạch xuất hiện từ khi sinh ra. Các đặc điểm lâm sàng điển hình bao gồm các mảng màu hồng đến đỏ, có thể biến mất khi ấn (blanchable), xuất hiện tại bất kỳ vị trí nào trên cơ thể (hình 1), thường phân bố một bên hoặc phân đoạn và không vượt quá đường giữa (hình 5A-C). Ở vùng mặt, dị dạng mao mạch thường phân bố theo các cung phát triển của mặt (hình 1). (Xem mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Diễn tiến lâm sàng – Các tổn thương không tự thoái triển và nếu không được điều trị, có thể trở nên dày hơn, màu sẫm hơn (màu rượu vang) và hình thành các nốt sần khi trưởng thành (hình 3). (Xem mục ‘Diễn tiến lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Việc chẩn đoán dị dạng mao mạch có thể được thực hiện dựa trên bệnh sử và thăm khám ở những bệnh nhân có đặc điểm lâm sàng điển hình (hình 5A-C). Các chẩn đoán hình ảnh (siêu âm hoặc cộng hưởng từ) có thể cần thiết để đánh giá các hội chứng hoặc bất thường đi kèm. (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với dị dạng mao mạch bao gồm nevus simplex (vết sọc màu cá hồi hoặc vết cắn của cò – stork bite) (hình 7), u máu trẻ em (hình 9), dị dạng động tĩnh mạch (hình 10A-C) và xơ cứng bì dạng dải (hình 11A-B).

Điều trị – Đối với trẻ em và bệnh nhân trẻ tuổi có dị dạng mao mạch có nguyện vọng điều trị, chúng tôi đề xuất sử dụng laser màu xung (pulsed dye laser – PDL) thay vì các loại laser khác như lựa chọn điều trị đầu tay (Khuyến cáo 2C). Liệu pháp PDL cho dị dạng mao mạch được thảo luận chi tiết trong một mục riêng. (Xem “Liệu pháp laser và ánh sáng cho các tổn thương mạch máu da”, phần ‘Dị dạng mao mạch (bớt rượu vang)’.)

Hội chứng đi kèm – Trong hầu hết các trường hợp, dị dạng mao mạch là những bất thường da đơn độc. Tuy nhiên, chúng có thể đi kèm với các bất thường khác (ví dụ: glôcôm và tật chẻ hở tủy sống tiềm ẩn) hoặc là một thành phần của các hội chứng dị dạng phức tạp (ví dụ: hội chứng Sturge-Weber hoặc hội chứng Klippel Trenaunay). (Xem mục ‘Các bất thường/biến chứng đi kèm’ và ‘Các hội chứng đi kèm’ ở dưới.)