Ung thư hắc tố: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Phân loại melanoma – Phân loại melanoma da theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2018 dựa trên vị trí khởi phát (liên quan đến biểu mô hoặc không liên quan đến biểu mô), vai trò của tổn thương do nắng tích lũy (CSD; liên quan CSD cao, liên quan CSD thấp hoặc không liên quan CSD), kiểu hình nốt ruồi (số lượng nốt ruồi nhiều hoặc ít) và tần suất xuất hiện các đột biến BRAF, NRAS cũng như các đột biến liên quan khác (bảng 1). Tuy nhiên, phân loại lâm sàng – giải phẫu bệnh truyền thống vẫn có giá trị trong việc nhận diện và chẩn đoán melanoma đối với các bác sĩ lâm sàng. (Xem mục ‘Tổng quan’ ở dưới.)

Các phân thể melanoma – Dựa trên đặc điểm hình thái, melanoma da được chia thành bốn loại chính:

• Melanoma lan tỏa nông (hình 1)
• Melanoma lentigo ác tính (hình 5D)
• Melanoma lentiginous ở vùng rìa (hình 6C)
• Melanoma dạng nốt (hình 2)

Các biến thể ít gặp hơn bao gồm melanoma không sắc tố (amelanotic melanoma), melanoma dạng Spitz (spitzoid melanoma) và melanoma xơ hóa (desmoplastic melanoma). (Xem mục ‘Các phân thể melanoma và đặc điểm liên quan’ và ‘Các biến thể hiếm gặp’ ở dưới.)

Khi nào nghi ngờ melanoma – Các dấu hiệu sớm của melanoma bao gồm: tổn thương sắc tố không đối xứng, bờ không đều, màu sắc không đồng nhất và đường kính ≥6 mm; những thay đổi gần đây của một tổn thương sắc tố đã có từ trước; hoặc sự xuất hiện của một tổn thương mới và đang tiến triển (có thể không sắc tố), đặc biệt ở người trưởng thành. Dấu hiệu “vịt con xấu xí” (tổn thương da trông khác biệt so với các tổn thương xung quanh) là một phát hiện quan trọng ở những bệnh nhân có nhiều nốt ruồi. (Xem mục ‘Các quy tắc dự đoán lâm sàng’ ở dưới.)

Các tổn thương khó chẩn đoán – Đối với những tổn thương thiếu các đặc điểm lâm sàng điển hình của melanoma như melanoma dạng nốt, melanoma xơ hóa, melanoma không sắc tố hoặc giảm sắc tố (“tổn thương màu hồng” (hình 4A, 4D)), melanoma vùng móng (hình 8A-B) và melanoma ở trẻ em (hình 9), các tiêu chuẩn lâm sàng thay thế đã được đề xuất. (Xem mục ‘Các tổn thương khó chẩn đoán’ ở dưới.)

Các kỹ thuật hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng:

• Soi da (Dermoscopy) – Soi da nên được thực hiện đối với tất cả các tổn thương sắc tố nghi ngờ như một phương pháp hỗ trợ chẩn đoán hàng đầu. Việc đào tạo bài bản giúp các bác sĩ lâm sàng cải thiện đáng kể khả năng nhận diện các tổn thương nghi ngờ thông qua soi da.
• Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác – Các công nghệ chẩn đoán hình ảnh bổ sung nhằm nâng cao khả năng phát hiện sớm melanoma bao gồm kính hiển vi đồng tiêu phản xạ (reflectance confocal microscopy), chẩn đoán hình ảnh đa phổ (multispectral imaging) và các hệ thống trí tuệ nhân tạo. (Xem mục ‘Các kỹ thuật hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng’ và ‘Soi da’ ở dưới.)

Xác nhận chẩn đoán – Chẩn đoán xác định melanoma dựa trên giải phẫu bệnh. Các kỹ thuật phân tử có thể hữu ích trong những trường hợp khó (xem mục ‘Giải phẫu bệnh’ ở dưới và “Đặc điểm giải phẫu bệnh của melanoma”):

• Sinh thiết – Nên thực hiện sinh thiết excision (cắt bỏ toàn bộ) toàn bộ độ dày của tổn thương nghi ngờ với diện cắt từ 1 đến 3 mm da bình thường và đạt độ sâu bao phủ phần dày nhất của tổn thương bất cứ khi nào có thể. Sinh thiết incision (sinh thiết một phần) có thể chấp nhận được đối với các tổn thương rất lớn hoặc tại một số vị trí như mặt, lòng bàn tay, lòng bàn chân, tai, ngón xa hoặc tổn thương dưới móng. (Xem mục ‘Sinh thiết’ ở dưới.)
• Giải phẫu bệnh – Chẩn đoán giải phẫu bệnh của melanoma dựa trên sự kết hợp của các đặc điểm cấu trúc, tế bào và đáp ứng của vật chủ. Nhuộm hóa mô miễn dịch có thể hữu ích trong các trường hợp khó (bảng 3). (Xem mục ‘Giải phẫu bệnh’ và ‘Hóa mô miễn dịch’ ở dưới.)
• Kỹ thuật phân tử – Các kỹ thuật phân tử, bao gồm lai genomic so sánh (CGH), lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) và phân tích biểu hiện gene của khối u, có thể hỗ trợ thêm trong chẩn đoán các tổn thương tế bào hắc tố không điển hình. (Xem mục ‘Kỹ thuật phân tử’ ở dưới, “Đặc điểm giải phẫu bệnh của melanoma” và “Đặc điểm giải phẫu bệnh của melanoma”, phần ‘Đặc điểm di truyền và phân tử của melanoma’.)

Xử trí các tổn thương nghi ngờ – Các bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu khi phát hiện tổn thương da không rõ ràng là lành tính nên có ngưỡng chuyển tuyến thấp đến bác sĩ da liễu để soi da và đánh giá chỉ định sinh thiết. Các tiêu chí quan trọng nhất để chuyển tuyến bao gồm: sự thay đổi của một nốt ruồi đã tồn tại lâu ngày; sự xuất hiện của tổn thương da mới và dai dẳng sau tuổi dậy thì; xuất hiện dải sắc tố mới ở móng; và bất kỳ tổn thương nào phát triển dưới móng. (Xem mục ‘Xử trí các tổn thương nghi ngờ’ ở dưới.)