Bệnh Gút: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ – Gout là bệnh lý mạn tính đặc trưng bởi sự lắng đọng tinh thể monosodium urate (MSU). Các đợt cấp của gout xảy ra do đáp ứng miễn dịch bẩm sinh đối với các tinh thể lắng đọng này. Tỷ lệ mới mắc và tỷ lệ hiện mắc của gout đang ngày càng tăng, ảnh hưởng đến khoảng 56 triệu người trên toàn thế giới. Các yếu tố nguy cơ được liệt kê trong bảng (bảng 1). (Xem mục ‘Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng

Đợt cấp của gout – Các yếu tố khởi phát đợt cấp được liệt kê trong bảng (bảng 4). (Xem mục ‘Yếu tố khởi phát’ ở dưới.)

Một đợt cấp điển hình thường biểu hiện tình trạng viêm dữ dội, kèm theo đau nhiều, sưng, nóng, đỏ và hạn chế vận động (hình 1). Ít nhất 80% các đợt cấp đầu tiên chỉ ảnh hưởng đến một khớp duy nhất, phổ biến nhất là khớp bàn ngón chân cái hoặc khớp gối. Các vị trí thường gặp khác bao gồm cổ chân, mu bàn chân, cổ tay, ngón tay và khuỷu tay.

Mức độ nghiêm trọng của đợt cấp thường đạt đỉnh trong vòng 12 đến 24 giờ. Các đợt cấp hầu hết sẽ tự thuyên giảm sau vài ngày đến vài tuần, ngay cả khi không điều trị. Nếu không được điều trị hạ acid uric, bệnh nhân có thể gặp các đợt cấp thường xuyên hơn, kéo dài hơn, ảnh hưởng nhiều khớp và có thể kèm theo sốt. (Xem mục ‘Đợt cấp của gout’ ở dưới.)

Gout tophi – Tophi là những ổ tập trung mật độ cao các tinh thể MSU trong mô liên kết, đi kèm với tình trạng viêm mạn tính và thường gây ra các tổn thương phá hủy. Tophi có thể nhìn thấy được và/hoặc sờ thấy, thường không gây đau hay nhạy cảm khi ấn, và có thể xuất hiện ở vành tai hoặc các mô mềm (ví dụ: cấu trúc khớp, gân, bao hoạt dịch hoặc xương) (hình 3 và hình 4). (Xem mục ‘Gout tophi’ ở dưới.)

Kết quả cận lâm sàng – Dịch khớp từ khớp tổn thương phải có tính chất viêm (tức là số lượng bạch cầu từ 10.000 đến 100.000 tế bào/m³ với ưu thế là bạch cầu đa nhân trung tính); soi dưới kính hiển vi phân cực có thể phát hiện các tinh thể MSU hình kim, lưỡng chiết âm mạnh, hiện màu vàng sáng khi nằm song song với trục bù đỏ (hình 5). Nồng độ acid uric huyết tăng ở hầu hết bệnh nhân gout. Tuy nhiên, acid uric huyết có thể giảm về mức bình thường trong giai đoạn đợt cấp. (Xem mục ‘Kết quả cận lâm sàng’ ở dưới.)

Đánh giá

Khi nào cần nghi ngờ – Cần nghi ngờ đợt cấp của gout ở những bệnh nhân viêm một khớp chi dưới, đặc biệt là khi tổn thương khớp bàn ngón chân cái thứ nhất. Sự nghi ngờ càng tăng cao nếu bệnh nhân có tình trạng tăng acid uric máu, có các yếu tố nguy cơ hoặc yếu tố khởi phát đã biết. Biểu hiện lâm sàng cũng có thể bao gồm viêm các mô quanh khớp và/hoặc viêm đa khớp. (Xem mục ‘Khi nào cần nghi ngờ’ ở dưới.)

Đánh giá ban đầu cho tất cả bệnh nhân – Tất cả bệnh nhân cần được khai thác bệnh sử chi tiết, thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cơ bản. Thời điểm chính xác nhất để đánh giá nồng độ acid uric huyết (và thiết lập giá trị cơ sở) là từ hai tuần trở lên sau khi đợt cấp gout đã thuyên giảm hoàn toàn (tức là trong giai đoạn giữa hai đợt cấp). (Xem mục ‘Đánh giá ban đầu cho tất cả bệnh nhân’ ở dưới.)

Đánh giá và chẩn đoán tiếp theo – Phương pháp tiếp cận ưu tiên để chẩn đoán gout được minh họa trong sơ đồ (sơ đồ 1).

Nghi ngờ đợt cấp gout ở bệnh nhân chưa được chẩn đoán gout – Chẩn đoán lâm sàng có thể được thiết lập dựa trên bệnh sử và thăm khám. Khi có thể, chúng tôi tiến hành chọc hút dịch khớp để xác nhận tinh thể thông qua kính hiển vi nhằm khẳng định chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý khác. Vì đợt cấp gout và viêm khớp nhiễm khuẩn có thể xảy ra đồng thời, việc chọc hút khớp luôn được yêu cầu khi nghi ngờ cao về viêm khớp nhiễm khuẩn.

Một phương pháp thay thế và bổ trợ cho phân tích dịch khớp là chứng minh sự lắng đọng tinh thể trên chẩn đoán hình ảnh (ví dụ: siêu âm hoặc chụp CT năng lượng kép [DECT]). (Xem mục ‘Nghi ngờ đợt cấp gout ở bệnh nhân chưa được chẩn đoán gout’ ở dưới.)

Nghi ngờ đợt cấp gout ở bệnh nhân đã được chẩn đoán gout – Những bệnh nhân này có thể cần chọc hút và phân tích dịch khớp nếu các triệu chứng không điển hình đối với đợt cấp thông thường của họ và/hoặc nếu có các đặc điểm gợi ý hoặc khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng (ví dụ: sốt kèm theo) hoặc các chẩn đoán phân biệt khác (ví dụ: tiền sử chấn thương). (Xem mục ‘Nghi ngờ đợt cấp gout ở bệnh nhân đã được chẩn đoán gout’ ở dưới.)

Nghi ngờ gout giai đoạn giữa hai đợt cấp hoặc gout tophi – Nếu bệnh nhân đến khám để đánh giá nghi ngờ gout khi không có triệu chứng cấp tính (tức là trong giai đoạn giữa hai đợt cấp), chúng tôi cố gắng thiết lập chẩn đoán sơ bộ dựa trên kết hợp các tiêu chuẩn lâm sàng, bệnh sử cũng như bằng chứng lắng đọng MSU trên hình ảnh học. Có thể thử chọc hút khớp từng bị tổn thương hoặc chọc hút hạt tophi để xác nhận tinh thể. (Xem mục ‘Nghi ngờ gout giai đoạn giữa hai đợt cấp hoặc gout tophi’ ở dưới.)