TÓM TẮT
Định nghĩa – Đa u nội tiết loại 1 (MEN1) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp với tỷ lệ hiện mắc khoảng 2 trên 100.000. MEN1 được xác định về mặt lâm sàng là sự hiện diện của hai trong ba loại khối u chính của MEN1 (u tuyến cận giáp, u nội tiết đường tiêu hóa-tụy và u tuyến yên). Chẩn đoán di truyền MEN1 được thực hiện ở một cá nhân được xác định có biến thể gây bệnh trong gen MEN1, bất kể họ đã phát triển bất kỳ biểu hiện nào của bệnh hay chưa. Bệnh nhân mắc MEN1 có thể có các khối u khác ngoài những khối u ở tuyến cận giáp, tuyến yên và tế bào tiểu đảo tụy, bao gồm gastrinoma tá tràng, khối u thần kinh nội tiết tuyến ức hoặc phế quản, khối u dạ dày dạng tế bào enterochromaffin, u tuyến vỏ thượng thận, u mỡ, u mạch xơ, u mạch cơ mỡ và u màng nội tủy sống (hình 2 và hình 1). (Xem phần ‘Định nghĩa’ ở dưới.)
Gen MEN1 – Gen ức chế khối u MEN1 nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể 11 (11q13). Sản phẩm protein của nó được gọi là “menin”. Hơn 1000 biến thể gây bệnh trong MEN1 đã được phát hiện làm bất hoạt hoặc gián đoạn chức năng của menin. Sự bất hoạt menin dẫn đến mất khả năng ức chế khối u. Các gia đình có cùng loại biến thể gây bệnh không nhất thiết phải có cùng kiểu hình lâm sàng. (Xem phần ‘Gen MEN1’ ở dưới.)
Các gen khác – Các hội chứng có liên quan về mặt lâm sàng nhưng khác biệt về mặt di truyền so với MEN1 thực sự tồn tại, và các biến thể trong gen MEN1 không phải là nguyên nhân gây bệnh ở tất cả các cá nhân, hoặc thậm chí tất cả các gia đình có kiểu hình MEN1. (Xem phần ‘Các gen khác’ ở dưới.)