Hội chứng Prader-Willi
Đây là thể béo phì do rối loạn di truyền phổ biến nhất, xuất phát từ bất thường ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 15. Hội chứng Prader-Willi đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ và chậm phát triển ở thời thơ ấu. Ở giai đoạn sau, bệnh nhân thường xuất hiện suy tuyến sinh dục, suy giảm trí tuệ và thấp còi. Mặc dù gặp khó khăn trong việc duy trì cân nặng ở giai đoạn đầu, nhưng sau đó bệnh nhân thường mắc chứng ăn nhiều dẫn đến béo phì, từ đó có thể gây ra đái tháo đường hoặc suy tim sớm. (Xem “Hội chứng Prader-Willi: Quản lý” và “Hội chứng Prader-Willi: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Di truyền và bệnh sinh’.)
Các biện pháp điều trị duy nhất hiện nay bao gồm giám sát chế độ ăn nghiêm ngặt, tăng cường hoạt động thể chất và triển khai chương trình giáo dục đặc biệt. Xét nghiệm di truyền có giá trị trong việc dự báo nguy cơ tái mắc, từ đó giúp tư vấn di truyền phù hợp cho gia đình.
TÓM TẮT
Chăm sóc ban đầu cho người trưởng thành khuyết tật trí tuệ (ID) – Các dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu cho người trưởng thành khuyết tật trí tuệ đóng vai trò quan trọng, đặc biệt khi nhóm đối tượng này đang có tuổi thọ cao hơn và sinh sống hòa nhập trong cộng đồng. Chẩn đoán ID dựa trên đánh giá chỉ số thông minh (IQ < 70), các kỹ năng hành vi, cảm xúc và khả năng thực hiện các hoạt động sinh hoạt hằng ngày (ADLs). (Xem phần ‘Giới thiệu’ và ‘Chẩn đoán và phân loại’ ở dưới.)
Nguyên nhân gây ID ở người trưởng thành – Các nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ID là hội chứng Down và hội chứng Fragile X. Hội chứng rượu bào thai (FAS) là nguyên nhân không do di truyền chính dẫn đến ID. Tuy nhiên, có nhiều bệnh nhân ID không xác định được nguyên nhân cụ thể. (Xem phần ‘Nguyên nhân’ ở dưới.)
Tiếp cận chăm sóc người trưởng thành khuyết tật trí tuệ – Khi chăm sóc bệnh nhân ID, điều quan trọng là cần nắm rõ hoàn cảnh sống, thiết lập kênh giao tiếp hiệu quả với những người có thể cung cấp thông tin tiền sử y khoa chính xác nếu bệnh nhân không thể tự trình bày, nhận diện nguy cơ chấn thương hoặc bị ngược đãi, đồng thời thấu hiểu và xoa dịu nỗi sợ hãi của bệnh nhân để đảm bảo chất lượng chăm sóc y tế. Có thể chỉ định các xét nghiệm sàng lọc để bổ sung cho phần tiền sử bệnh vốn hạn chế. Đối với những người sống trong các cơ sở chăm sóc tập trung, cần sàng lọc các bệnh truyền nhiễm liên quan (ví dụ: lao, viêm gan B, viêm gan C). (Xem phần ‘Tiếp cận bệnh nhân ID’ ở dưới.)
Các vấn đề y khoa thường gặp – Các bệnh lý phổ biến ở nhóm đối tượng này bao gồm bệnh tâm thần và rối loạn hành vi, rối loạn co giật, bại não (CP), nuốt khó và táo bón. Tình trạng táo bón có thể ảnh hưởng đến 40% bệnh nhân ID và có thể là nguyên nhân tiềm ẩn gây ra những thay đổi về hành vi. (Xem phần ‘Các vấn đề thường gặp’ ở dưới.)
Các vấn đề đặc thù theo hội chứng
- Bệnh nhân hội chứng Down cần được đánh giá các bất thường về tim mạch, khiếm thính, khiếm thị, suy giáp và sa sút trí tuệ Alzheimer sớm. Cần xem xét chẩn đoán mất vững khớp đội trục hoặc chèn ép tủy sống nếu bệnh nhân có triệu chứng đau cổ hoặc bệnh lý tủy sống. (Xem phần ‘Hội chứng Down’ ở dưới.)
- Hội chứng Fragile X là một rối loạn liên kết giới tính gây ra tật đầu to và các hành vi dạng tự kỷ. FAS gây ra những thay đổi đặc trưng ở cấu trúc khuôn mặt, chậm phát triển và thường kèm theo các khó khăn về hành vi. Hội chứng Prader-Willi có thể gây béo phì. (Xem phần ‘Hội chứng Fragile X’, ‘Hội chứng rượu bào thai’ và ‘Hội chứng Prader-Willi’ ở dưới.)