Di truyền học: Thuật ngữ

Bất hoạt nhiễm sắc thể X

Đây là một quá trình biểu truyền (xem ‘Thay đổi biểu truyền’ ở dưới) xảy ra trong tất cả các tế bào động vật có vú ở giống cái. Theo đó, một trong hai nhiễm sắc thể X sẽ bị bất hoạt ngẫu nhiên trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển, dẫn đến việc mọi biểu hiện gene sau đó đều xuất phát từ nhiễm sắc thể X còn lại (X hoạt động). Hiện tượng này đôi khi được gọi là lyonization, đặt theo tên của Mary Lyon, người đã có những nghiên cứu tiên phong quan trọng về hiện tượng này. (Xem “Kiểu di truyền của các rối loạn đơn gene (Mendel và phi Mendel)”, phần ‘Kiểu di truyền liên kết giới tính’ và “Nguyên lý biểu truyền”, phần ‘Các loại quá trình được điều hòa’.)

TÓM TẮT

• Định nghĩa – Các thuật ngữ di truyền học thông dụng đã được định nghĩa ở phần trên. (Xem ‘Định nghĩa’ ở dưới.)
• Các khái niệm di truyền học – Các khái niệm cơ bản về di truyền học được thảo luận chi tiết trong các bài review chuyên đề riêng biệt. (Xem “Các khái niệm di truyền học cơ bản: Điều hòa DNA và biểu hiện gene”, “Các khái niệm di truyền học cơ bản: Nhiễm sắc thể và phân bào”, “Kiểu di truyền của các rối loạn đơn gene (Mendel và phi Mendel)”, “Rối loạn bộ gene: Tổng quan”, “Nguyên lý di truyền đặc điểm phức hợp” và “Nguyên lý biểu truyền”.)
• Ứng dụng lâm sàng – Việc vận dụng thông tin di truyền trong chăm sóc lâm sàng cũng được thảo luận trong các bài review chuyên đề riêng. (Xem “Xét nghiệm di truyền”, “Tư vấn di truyền: Giải thích tiền sử gia đình và đánh giá nguy cơ”, “Y học cá thể hóa” và “Các phát hiện thứ phát từ xét nghiệm di truyền”.)
• Công cụ di truyền học
  • Giải trình tự DNA – (Xem “Giải trình tự DNA thế hệ mới (NGS): Nguyên lý và ứng dụng lâm sàng”.)
  • PCR – (Xem “Xét nghiệm PCR trong chẩn đoán virus herpes simplex ở bệnh nhân viêm não hoặc viêm màng não”.)
  • Di truyền tế bào – (Xem “Công cụ cho di truyền học và bộ gene: Di truyền tế bào và di truyền phân tử”.)
  • Phân tích biểu hiện gene/Nghiên cứu tương quan toàn bộ bộ gene (GWAS) – (Xem “Công cụ cho di truyền học và bộ gene: Phân tích biểu hiện gene” và “Tương quan di truyền và nghiên cứu GWAS: Nguyên lý và ứng dụng”.)
  • Hệ thống mô hình – (Xem “Công cụ cho di truyền học và bộ gene: Hệ thống mô hình”.)