TÓM TẮT
Hệ gen nhân và hệ gen ty thể – Hệ gen nhân cung cấp toàn bộ bản thiết kế (ngoại trừ các gen ty thể) cho hệ gen người trong mọi tế bào có nhân trong cơ thể. Hệ gen này bao gồm khoảng 21.000 gen mã hóa protein, cùng với các trình tự mã hóa RNA, trình tự điều hòa và trình tự cấu trúc, phân bố trên 23 cặp nhiễm sắc thể (46,XX ở nữ và 46,XY ở nam). DNA ty thể, được di truyền duy nhất từ mẹ, mã hóa 37 gen, trong đó có 13 gen mã hóa protein. (Xem thêm ‘Hệ gen nhân’ và ‘Hệ gen ty thể’ ở dưới.)
DNA, RNA và protein – DNA gồm bốn loại base (nucleotide: A, T, C và G) gắn trên khung đường-phosphate, tạo thành hai sợi đối song song với các base bổ sung cho nhau theo cấu trúc xoắn kép, cung cấp thông tin di truyền thông qua trình tự nucleotide. Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA thông tin (mRNA; một nucleic acid sợi đơn, kém bền hơn DNA) sử dụng DNA làm khuôn (hình 6). Dịch mã là quá trình tổng hợp protein sử dụng mRNA làm khuôn (hình 10), với sự kết hợp của 20 loại amino acid (hình 13). (Xem thêm ‘Biểu hiện gen’ ở dưới.)
Kiểu di truyền – Sự di truyền các rối loạn đơn gen (monogenic) có thể tuân theo các quy luật Mendel cổ điển (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, di truyền liên kết X); đôi khi các kiểu di truyền này có thể thay đổi do các yếu tố như độ xâm nhập không hoàn toàn, biểu hiện biến thiên, thể khảm và các quá trình khác. Hầu hết các đặc điểm và rối loạn thường gặp là đa gen hoặc đa yếu tố, đồng thời chịu ảnh hưởng thêm bởi các yếu tố môi trường. (Xem thêm ‘Các phương thức di truyền’ ở dưới và “Kiểu di truyền của các rối loạn đơn gen (Mendel và phi Mendel)”.)
Các loại biến dị di truyền – Biến dị di truyền có thể xảy ra ở dòng tế bào mầm hoặc trong các mô soma. Hệ quả của biến dị có thể là có lợi (thúc đẩy sự đa dạng di truyền và tiến hóa) hoặc có hại (dẫn đến bệnh lý do sự rối loạn chức năng của các protein tế bào thiết yếu). Biến dị có thể xảy ra ở nhiều quy mô khác nhau, từ những thay đổi đơn nucleotide, chèn đoạn và mất đoạn nhỏ; đến các thay đổi biểu gen (epigenetic) hoặc những thay đổi ở các vùng lớn của nhiễm sắc thể (biến đổi số lượng bản sao, chuyển đoạn) hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể (lệch bội). Các biến dị quy mô lớn ảnh hưởng đến toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc các vùng lớn của nhiễm sắc thể sẽ được thảo luận chi tiết trong một phần riêng. (Xem thêm ‘Biến dị di truyền’ ở dưới và “Các khái niệm di truyền học cơ bản: Nhiễm sắc thể và phân bào”, mục ‘Biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể’.)
Ý nghĩa lâm sàng – Ý nghĩa lâm sàng của di truyền học ngày càng mở rộng. Các ví dụ bao gồm: sàng lọc ở người khỏe mạnh; xét nghiệm đánh giá nguy cơ mắc bệnh, chẩn đoán hoặc phân tầng bệnh lý; hoặc điều trị nhiều loại bệnh từ nhiễm trùng, ung thư cho đến các rối loạn đơn gen khác nhau. Theo quy ước, các biến thể được phân loại từ gây bệnh (pathogenic) đến lành tính (benign) tùy theo mức độ tin cậy về mối liên hệ của chúng với bệnh lý. (Xem thêm ‘Sử dụng thông tin trình tự trong chăm sóc lâm sàng’ và ‘Phân loại lâm sàng về khả năng gây bệnh’ ở dưới.)