Thiếu hụt Lactate dehydrogenase

TÓM TẮT

Tổng quan – Có hai đồng dạng của L-lactate dehydrogenase (LDH) tham gia vào quá trình chuyển hóa carbohydrate: đồng dạng M (cơ) và đồng dạng H (tim). Một đồng dạng thứ ba chuyên chuyển hóa D-lactate không tham gia vào quá trình chuyển hóa carbohydrate. (Xem ‘Tổng quan’ ở dưới.)

Thiếu hụt lactate dehydrogenase A – Thiếu hụt đồng dạng M của LDH do đột biến gen lactate dehydrogenase A (LDHA) dẫn đến bệnh cơ khởi phát ở trẻ em, biểu hiện bằng tình trạng không dung nạp khi vận động, cứng cơ sau khi gắng sức và tiểu myoglobin. Chẩn đoán được xác định thông qua sinh thiết cơ cho thấy hoạt tính LDH thấp hoặc không có, và/hoặc phát hiện các biến thể gây bệnh trong gen lactate dehydrogenase A (LDHA). Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. (Xem ‘Thiếu hụt lactate dehydrogenase A’ ở dưới.)

Thiếu hụt LDHB và LDHD – Thiếu hụt đồng dạng H của LDH do đột biến gen lactate dehydrogenase B (LDHB) dường như không gây ra hệ quả lâm sàng. Thiếu hụt LDHD gây ra tình trạng aciduria D-lactic kèm theo gout và các đặc điểm lâm sàng gợi ý độc tính thần kinh. (Xem ‘Thiếu hụt lactate dehydrogenase B’ và ‘Thiếu hụt lactate dehydrogenase D’ ở dưới.)