TÓM TẮT
-
Chẩn đoán – Chẩn đoán hội chứng Down (DS) thường được thực hiện thông qua sàng lọc trước sinh. Trong các trường hợp khác, hội chứng này thường được nhận diện dựa trên các đặc điểm kiểu hình đặc trưng ở trẻ sơ sinh (xem ‘Đặc điểm sơ sinh’ ở dưới). Khi có thể, chẩn đoán lâm sàng hội chứng Down cần được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. (Xem thêm ‘Chẩn đoán hội chứng Down’ ở dưới, cùng với “Xét nghiệm kết hợp quý một và xét nghiệm tích hợp sàng lọc hội chứng Down và trisomy 18” và “Sàng lọc đa dấu ấn huyết thanh mẹ cho hội chứng Down: Các mức độ và vấn đề phòng xét nghiệm”.)
-
Đặc điểm dị hình – Các đặc điểm dị hình đặc trưng của hội chứng Down chủ yếu ảnh hưởng đến vùng đầu, cổ và các chi (hình 1 và hình 2). Có mười đặc điểm dị hình điển hình thường gặp ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down và thường được nhận diện ngay sau khi sinh. (Xem ‘Đặc điểm dị hình’ ở dưới.)
-
Bệnh lý tim mạch – Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Down có tim bẩm sinh, trong đó các thông liên thất hoặc thông liên nhĩ là phổ biến nhất. Một số thanh thiếu niên và người trưởng thành không có bệnh tim cấu trúc vẫn có thể phát triển các bất thường về van tim. (Xem ‘Bệnh lý tim mạch’ ở dưới.)
-
Bất thường về tăng trưởng – Cân nặng, chiều dài và chu vi vòng đầu ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down giảm so với trẻ bình thường. Tốc độ tăng trưởng chiều cao ở trẻ em mắc hội chứng Down cũng bị hạn chế. Ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ cân nặng trên chiều dài thường thấp hơn mong đợi, nhưng sau đó tăng không cân đối khiến đa số trẻ trở nên béo phì khi đạt 3 đến 4 tuổi. (Xem ‘Bất thường về tăng trưởng’ ở dưới.)
-
Rối loạn phát triển thần kinh và tâm thần – Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều suy giảm nhận thức, mặc dù mức độ dao động rất rộng. Đa số có khuyết tật trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình, một số ít bị suy giảm nghiêm trọng. Các rối loạn hành vi và tâm thần ở trẻ mắc hội chứng Down phổ biến hơn so với trẻ bình thường, nhưng lại ít gặp hơn so với trẻ khuyết tật trí tuệ do các nguyên nhân khác. (Xem ‘Rối loạn phát triển thần kinh và tâm thần’ ở dưới.)
-
Vấn đề thị giác và thính giác – Các rối loạn nhãn khoa thường gặp ở bệnh nhân hội chứng Down và tăng dần theo tuổi. Các rối loạn này bao gồm tật khúc xạ, lác, rung giật nhãn cầu, đục thủy tinh thể và giác mạc hình chóp. Mất thính lực cũng phổ biến và viêm tai giữa là một vấn đề thường xuyên gặp phải. (Xem ‘Rối loạn nhãn khoa’ và ‘Mất thính lực’ ở dưới.)
-
Bất thường đường tiêu hóa – Trẻ mắc trisomy 21 tăng nguy cơ gặp các dị tật đường tiêu hóa, bao gồm teo hoặc hẹp tá tràng, hậu môn không thủng, teo thực quản kèm rò thực quản – khí quản. Trẻ cũng tăng nguy cơ mắc bệnh Celiac và bệnh Hirschsprung. (Xem ‘Bất thường đường tiêu hóa’ ở dưới.)
-
Rối loạn nội tiết và sinh sản – Các bất thường nội tiết trong hội chứng Down bao gồm rối loạn chức năng tuyến giáp và đái tháo đường tuýp 1. Nữ giới mắc hội chứng Down có khả năng sinh sản và có thể mang thai. Tuy nhiên, hầu hết nam giới mắc hội chứng Down đều vô sinh. (Xem ‘Rối loạn nội tiết và sinh sản’ ở dưới.)
-
Bất thường huyết học – Các bất thường huyết học ảnh hưởng đến dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu thường gặp trong hội chứng Down, bao gồm đa hồng cầu, hồng cầu to, giảm bạch cầu, tăng tiểu cầu và bệnh bạch cầu (dạng tạm thời, bệnh bạch cầu cấp dòng megakaryoblastic và bệnh bạch cầu cấp dòng lymphoblastic). (Xem ‘Rối loạn huyết học’ ở dưới.)
-
Bất thường miễn dịch – Hội chứng Down liên quan đến nhiều suy giảm miễn dịch, được cho là nguyên nhân làm tăng nhạy cảm với nhiễm trùng, các bệnh tự miễn và bệnh lý ác tính. Tuy nhiên, những khiếm khuyết này không được thể hiện nhất quán trên mọi bệnh nhân. Hiện vẫn chưa rõ liệu đây là một lỗi miễn dịch bẩm sinh (hay còn gọi là suy giảm miễn dịch nguyên phát) hay là tình trạng lão hóa sớm của hệ thống miễn dịch. (Xem ‘Bất thường miễn dịch’ ở dưới.)
-
Mất vững khớp đội-trục và bệnh lý khớp – Người mắc hội chứng Down tăng nguy cơ mất vững khớp đội-trục, được định nghĩa là sự di động quá mức của khớp giữa đốt đội (C1) và đốt trục (C2), mặc dù tình trạng chèn ép tủy sống do bán trật cột sống cổ là không phổ biến. Bệnh lý khớp cũng thường gặp ở bệnh nhân hội chứng Down. (Xem ‘Rối loạn cơ xương khớp’ ở dưới.)
-
Các bất thường khác – Bệnh nhân hội chứng Down cũng có tỷ lệ mắc các rối loạn da liễu, phổi và tiết niệu cao hơn. (Xem ‘Rối loạn phổi’, ‘Bất thường tiết niệu’ và ‘Rối loạn da liễu’ ở dưới.)