Thiếu hụt enzyme phosphorylase tại gan (bệnh tích trữ glycogen tuýp VI, bệnh Hers)

TÓM TẮT

• Di truyền học – Thiếu hụt phosphorylase gan, hay còn gọi là bệnh tích trữ glycogen loại VI (GSD VI), gây ra bởi các biến thể gây bệnh trong gen mã hóa đồng hình phosphorylase glycogen tại gan (PYGL) (hình 1). (Xem thêm phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ và ‘Di truyền học’ ở dưới.)
• Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân thường khởi phát trong thời thơ ấu với các đặc điểm điển hình như chậm phát triển, gan to rõ rệt, hạ đường huyết nhẹ và tăng ceton máu (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
• Chẩn đoán – Xét nghiệm phân tử tìm đột biến gen PYGL là công cụ chẩn đoán xác định được ưu tiên lựa chọn. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
• Chẩn đoán phân biệt – Thiếu hụt phosphorylase b kinase (PBK) (GSD IX) có biểu hiện lâm sàng tương tự GSD VI. Tuy nhiên, đáp ứng với glucagon ở GSD IX là bình thường, khác với GSD VI. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ và ‘Kết quả xét nghiệm’ ở dưới.)
• Điều trị – Bệnh nhân được điều trị bằng tinh bột ngô chưa nấu chín vào giữa các bữa ăn và trước khi đi ngủ để phòng ngừa hạ đường huyết và tăng ceton máu, kết hợp với chế độ ăn giàu protein. Việc điều trị có thể cải thiện tình trạng tăng trưởng, giảm gan to, cải thiện mật độ xương, các chỉ số xét nghiệm huyết thanh và sức bền. (Xem thêm phần ‘Điều trị’ ở dưới.)
• Tiên lượng – Bệnh thường diễn tiến lành tính và cải thiện theo tuổi tác. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể tăng nguy cơ xuất hiện các khối u gan. (Xem thêm phần ‘Tiên lượng’ ở dưới.)