Bệnh lý cầu thận: Đánh giá và chẩn đoán phân biệt ở người lớn

TÓM TẮT

Tổng quan – Bệnh lý cầu thận có thể là kết quả của nhiều rối loạn di truyền hoặc mắc phải và biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, với mức độ nghiêm trọng dao động từ những bất thường về nước tiểu không triệu chứng cho đến tổn thương thận cấp (AKI) hoặc bệnh thận giai đoạn cuối. Trong một số trường hợp, một cá thể có thể mắc đồng thời nhiều bệnh lý cầu thận khác nhau. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Các biểu hiện lâm sàng liên quan đến bệnh lý cầu thận bao gồm (xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng của bệnh lý cầu thận’ ở dưới):

• Đái máu và/hoặc protein niệu – Cần nghi ngờ bệnh lý cầu thận khi xét nghiệm nước tiểu phát hiện đái máu và/hoặc protein niệu. Đái máu do cầu thận được xác định khi có sự hiện diện của trụ hồng cầu trong nước tiểu (bất kể số lượng) hoặc khi một tỷ lệ lớn hồng cầu là hồng cầu biến dạng/hình gai (acanthocytes) (hình 3).
• Suy giảm chức năng thận – Suy giảm chức năng thận (cấp tính hoặc mạn tính) thường gặp ở bệnh nhân bệnh lý cầu thận. AKI có thể xảy ra trong viêm cầu thận cấp, đặc biệt là viêm cầu thận liềm, hoặc hiếm hơn là trong khởi phát cấp của hội chứng thận hư. Bệnh nhân mắc các bệnh lý cầu thận mạn tính có thể bị sụt giảm dần độ lọc cầu thận và tiến triển thành bệnh thận mạn.
• Các biểu hiện khác – Tăng huyết áp, phù, tình trạng tăng đông và các biểu hiện hệ thống.

Đánh giá và chẩn đoán phân biệt – Các hội chứng bệnh lý cầu thận thường được phân loại dựa trên đặc điểm bất thường của nước tiểu, sự hiện diện của các triệu chứng hệ thống và mức độ suy thận (sơ đồ 1). (Xem phần ‘Đánh giá và chẩn đoán phân biệt các thể lâm sàng chính của bệnh lý cầu thận’ ở dưới.)

Protein niệu – Protein niệu có thể do bệnh lý cầu thận (có kèm albumin niệu) hoặc do các rối loạn khác (bảng 2). Protein niệu do bệnh lý cầu thận được xác định thông qua que thử nước tiểu hoặc đo định lượng albumin niệu bài tiết. Việc đánh giá và chẩn đoán phân biệt protein niệu phụ thuộc một phần vào việc bệnh nhân có hội chứng thận hư hay không (tức là protein niệu lớn hơn 3500 mg/24 giờ và giảm albumin máu):

• Người trưởng thành có hội chứng thận hư cần được chuyên khoa thận đánh giá và hầu hết cần thực hiện sinh thiết thận để chẩn đoán xác định (bảng 3 và bảng 4). (Xem phần ‘Hội chứng thận hư (protein niệu nặng và giảm albumin máu)’ ở dưới.)
• Việc đánh giá protein niệu ở bệnh nhân không có hội chứng thận hư phụ thuộc vào sự hiện diện của các đặc điểm viêm cầu thận (ví dụ: bệnh hệ thống, tăng huyết áp, đái máu hoặc suy giảm chức năng thận). Chẩn đoán phân biệt protein niệu khi không có hội chứng thận hư hoặc viêm cầu thận là rất rộng. Thường gặp nhất là xơ hóa cầu thận khu trú từng đoạn (FSGS) thứ phát, ví dụ do đái tháo đường, giảm số lượng nephron hoặc do tổn thương viêm trước đó dẫn đến xơ hóa. (Xem phần ‘Protein niệu không kèm hội chứng thận hư’ ở dưới.)

Đái máu do cầu thận – Đái máu do cầu thận có thể đi kèm với các biểu hiện khác như protein niệu, tăng huyết áp, giảm độ lọc cầu thận hoặc các triệu chứng hệ thống (viêm cầu thận). Ngược lại, đái máu do cầu thận có thể xuất hiện đơn độc mà không kèm theo bất kỳ bất thường nào kể trên (đái máu cầu thận đơn độc).

• Tất cả bệnh nhân viêm cầu thận nên được chuyên khoa thận đánh giá và nhiều trường hợp cần sinh thiết thận để có chẩn đoán xác định (hình 2). (Xem phần ‘Viêm cầu thận (đái máu kèm protein niệu, suy giảm chức năng thận hoặc các biểu hiện khác)’ ở dưới.)
• Sinh thiết thận thường không được chỉ định cho bệnh nhân đái máu cầu thận đơn độc. Nhìn chung, nhóm bệnh nhân này thường mắc bệnh thận IgA nhẹ, hoặc một rối loạn liên quan đến viêm cầu thận tăng sinh màng, đột biến gen collagen type IV trong hội chứng Alport, hoặc bệnh lý màng đáy mỏng. (Xem phần ‘Đái máu cầu thận đơn độc’ ở dưới.)