TÓM TẮT
- Định nghĩa
Khi cơ thể không có khả năng đáp ứng với các kháng nguyên polysaccharide, đây là một khiếm khuyết miễn dịch có thể tồn tại độc lập hoặc là một phần của các khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh (còn gọi là suy giảm miễn dịch nguyên phát) hoặc các rối loạn miễn dịch thứ phát. Đây là một trong những khiếm khuyết miễn dịch thường gặp nhất ở bệnh nhân nhiễm trùng mũi họng và phổi tái diễn và/hoặc nghiêm trọng. Thuật ngữ “thiếu hụt kháng thể đặc hiệu” (SAD) được áp dụng khi khiếm khuyết này là vấn đề duy nhất được xác định và nồng độ globulin miễn dịch (Ig) trong huyết thanh ở mức bình thường. (Xem ‘Định nghĩa’ ở dưới.)
- Chẩn đoán chỉ có thể được xác lập sau hai tuổi
Chẩn đoán này chỉ nên được cân nhắc ở người trưởng thành và trẻ em trên hai tuổi, vì trẻ nhỏ hơn bình thường có mức đáp ứng thấp hơn với các vaccine polysaccharide. Ở một số bệnh nhân, SAD có thể là biểu hiện của sự chậm trưởng thành của hệ thống miễn dịch, trong khi ở những bệnh nhân khác, đây có thể là kết quả của một khiếm khuyết phân tử đặc hiệu. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
- Biểu hiện lâm sàng
Các biểu hiện lâm sàng bao gồm nhiễm trùng mũi họng và phổi tái diễn do Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis, hoặc Staphylococcus aureus. Tình trạng nhiễm trùng với tần suất cao hơn mức bình thường là chỉ định để đánh giá miễn dịch qua trung gian kháng thể (bảng 1). Nhiều bệnh nhân cũng mắc các bệnh lý dị ứng. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Đánh giá
Quá trình đánh giá rối loạn này trước hết cần đảm bảo nồng độ IgG, IgA, IgM và các phân nhóm IgG trong huyết thanh ở mức bình thường. Tiếp theo, tiến hành định lượng một bảng gồm 23 (hoặc ít nhất 14) nồng độ kháng thể kháng phế cầu đặc hiệu ở trẻ em đã tiêm phòng hoặc ở người trưởng thành (không phân biệt tình trạng tiêm chủng).
Nếu nồng độ kháng thể kháng phế cầu ban đầu không đạt mức bảo vệ với hiệu giá kháng thể >1,3, bệnh nhân cần được tiêm vaccine polysaccharide phế cầu (không phải vaccine cộng hợp), và hiệu giá kháng thể đặc hiệu phải được đo lại tại cùng một phòng xét nghiệm sau tám tuần. Lưu ý rằng, ở những bệnh nhân đã tiêm vaccine cộng hợp phế cầu 20 chủng (PCV20) trước khi đánh giá đáp ứng với vaccine polysaccharide, có thể sẽ không thể đánh giá chính xác mức độ đáp ứng với các kháng nguyên polysaccharide. (Xem ‘Đánh giá’ ở dưới.)
- Chẩn đoán
Chẩn đoán SAD được xác lập ở bệnh nhân trên hai tuổi có nhiễm trùng mũi họng và phổi tái diễn hoặc nghiêm trọng, trong đó bất thường duy nhất được ghi nhận là đáp ứng kém với vaccine polysaccharide. Các chỉ số chức năng miễn dịch khác, bao gồm nồng độ IgG, các phân nhóm IgG, IgA, IgM và IgE trong huyết thanh phải bình thường, và đáp ứng với các vaccine protein cũng phải bình thường. Ngoài ra, không được có khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh hoặc rối loạn miễn dịch thứ phát nào khác.
- Các mức độ không đáp ứng
Tình trạng không đáp ứng có thể được chia thành hai kiểu hình: nghiêm trọng và trung bình (bảng 3). Một biến thể khác được ghi nhận là trường hợp đáp ứng vaccine ban đầu bình thường, nhưng hiệu giá bảo vệ bị sụt giảm nhanh chóng trong vòng 6 đến 24 tháng. (Xem ‘Các mức độ không đáp ứng’ ở dưới.)
- Xử trí
Xử trí bao gồm điều trị kịp thời các nhiễm trùng mũi họng và phổi, đồng thời điều trị tích cực các bệnh lý dị ứng. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)
- Tiêm vaccine cộng hợp
Chúng tôi khuyến cáo tất cả bệnh nhân SAD nên được tiêm vaccine cộng hợp phế cầu (Khuyến cáo 1B). (Xem ‘Tiêm chủng bằng vaccine cộng hợp’ ở dưới.)
- Chỉ định kháng sinh dự phòng
Đối với một số ít bệnh nhân vẫn tiếp tục nhiễm trùng dù đã tiêm vaccine cộng hợp, kiểm soát tốt tình trạng dị ứng và điều trị kháng sinh tích cực trong giai đoạn nhiễm trùng, chúng tôi đề xuất sử dụng kháng sinh dự phòng (Khuyến cáo 2C). Thông thường, việc này chỉ cần thiết trong một khoảng thời gian hạn chế. (Xem ‘Sử dụng kháng sinh tối ưu’ ở dưới.)
- Chỉ định globulin miễn dịch
Ở một vài bệnh nhân vẫn tiếp tục nhiễm trùng dù đã áp dụng tất cả các biện pháp trên, chúng tôi đề xuất liệu pháp thay thế globulin miễn dịch (Khuyến cáo 2C). Liều dùng tiêu chuẩn dao động từ 400 đến 600 mg/kg, truyền tĩnh mạch (IV) mỗi bốn tuần một lần hoặc liều tương đương khi tiêm dưới da. (Xem ‘Globulin miễn dịch’ ở dưới.)
- Đánh giá lại định kỳ ở trẻ em
Đối với trẻ nhỏ (dưới sáu tuổi) đang điều trị thay thế globulin miễn dịch, chúng tôi đề xuất tạm ngừng điều trị sau một đến hai năm để đánh giá lại đáp ứng với vaccine polysaccharide, vì tình trạng này có thể tự cải thiện theo thời gian (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Thời gian điều trị’ ở dưới.)
- Tiên lượng
Tiên lượng ở trẻ nhỏ là khả quan vì tình trạng này thường tự hồi phục theo thời gian. Ở trẻ lớn và người trưởng thành, tình trạng này có xu hướng kéo dài trong hầu hết các trường hợp, mặc dù các đợt nhiễm trùng có thể được giảm thiểu tối đa nếu được quản lý phù hợp. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)