Tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh đủ tháng và non tháng muộn: Sàng lọc

TÓM TẮT

Cơ sở cho việc tầm soát bilirubin toàn diện – Tăng bilirubin là tình trạng thường gặp và đa số là lành tính ở trẻ sơ sinh. Tăng bilirubin nặng (định nghĩa là bilirubin huyết thanh hoặc huyết tương toàn phần [TSB] >25 mg/dL [428 micromol/L] ở trẻ sơ sinh ≥35 tuần tuổi thai [GA]) có thể dẫn đến tổn thương thần kinh nghiêm trọng và vĩnh viễn nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Mục tiêu của tầm soát bilirubin toàn diện là xác định những trẻ sơ sinh có nguy cơ tăng bilirubin nặng để cung cấp các liệu pháp dự phòng kịp thời và phù hợp. (Xem ‘Lợi ích của tầm soát’ ở dưới và “Tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh ≥35 tuần tuổi thai: Yếu tố nguy cơ, biểu hiện lâm sàng và biến chứng thần kinh”, phần ‘Hệ quả của tăng bilirubin nặng’.)

Tiếp cận tầm soát – Đối với trẻ sơ sinh ≥35 tuần tuổi thai, chúng tôi đề xuất tầm soát bilirubin thường quy trước khi xuất viện thay vì không tầm soát hoặc tầm soát chọn lọc (tức là chỉ xét nghiệm khi trẻ có biểu hiện vàng da và/hoặc có các yếu tố nguy cơ tăng bilirubin) (Khuyến cáo 2C). Dữ liệu quan sát cho thấy tầm soát toàn diện giúp giảm tỷ lệ tăng bilirubin nặng (hình 1). (Xem ‘Lợi ích của tầm soát’ ở dưới.)

Quy trình tiếp cận đề xuất như sau (xem ‘Tiếp cận tầm soát’ ở dưới):

Phương pháp xét nghiệm – Việc tầm soát có thể được thực hiện bằng TSB hoặc bilirubin qua da (TcB). (Xem ‘Các phương pháp xét nghiệm bilirubin’ ở dưới.)

Nếu tầm soát bằng TcB, kết quả cần được xác nhận lại bằng TSB trong các trường hợp sau (xem ‘Khi nào cần xác nhận bằng TSB’ ở dưới):

• Đang cân nhắc can thiệp điều trị (chiếu đèn hoặc thay máu); tuy nhiên, có thể bắt đầu chiếu đèn trong khi chờ kết quả TSB xác nhận. Lưu ý: đo TcB không đáng tin cậy đối với trẻ đang được chiếu đèn và không nên sử dụng trong bối cảnh này.
• TcB nằm trong khoảng 3 mg/dL (51 micromol/L) so với ngưỡng chiếu đèn (hình 2A-B).
• TcB >15 mg/dL (257 micromol/L).
• Thiết bị TcB hiển thị thông báo “lỗi” hoặc có bất kỳ nghi ngờ nào về tính chính xác của kết quả đo TcB.

Thời điểm tầm soát – Thời điểm thực hiện xét nghiệm bilirubin lần đầu tùy thuộc vào việc trẻ sơ sinh có nguy cơ tăng bilirubin nặng sớm hay không (xem ‘Thời điểm tầm soát’ ở dưới):

• Tầm soát sớm – Chỉ định xét nghiệm trước 24 giờ sau sinh đối với trẻ có xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (DAT) dương tính, vàng da xuất hiện sớm (trong 24 giờ đầu sau sinh), hoặc có người thân trực hệ mắc bệnh tán huyết di truyền (ví dụ: thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]).
• Tầm soát thường quy – Đối với tất cả các trẻ sơ sinh khác, tầm soát được thực hiện từ 24 đến 48 giờ sau sinh hoặc trước khi xuất viện, tùy thời điểm nào đến trước. Nếu sử dụng TSB để tầm soát, xét nghiệm thường được thực hiện cùng thời điểm với tầm soát chuyển hóa sơ sinh.

Đánh giá lâm sàng – Ngoài xét nghiệm bilirubin, lâm sàng cần đánh giá trẻ sơ sinh về các nội dung sau (xem ‘Đánh giá lâm sàng’ ở dưới):

• Các yếu tố nguy cơ gây tăng bilirubin tiến triển và/hoặc nặng (bảng 3) và độc tính thần kinh của bilirubin (bảng 2) (xem ‘Đánh giá nguy cơ’ ở dưới).
• Vàng da lâm sàng và các dấu hiệu bất thường khác khi thăm khám (‘Khám thực thể’ ở dưới).
• Mức độ đầy đủ của việc nuôi dưỡng (xem ‘Đánh giá nuôi dưỡng’ ở dưới).
• Tiền sử gia đình và nguồn gốc sắc tộc (xem ‘Tiền sử gia đình’ ở dưới).

Phiên giải kết quả xét nghiệm bilirubin – Giá trị bilirubin được phiên giải dựa trên ngưỡng điều trị tương ứng với từng giờ sau sinh; các ngưỡng này thay đổi tùy theo tuổi thai (GA) và các yếu tố nguy cơ gây độc tính thần kinh của bilirubin (bảng 2 và hình 2A-B). Quy trình được tóm tắt trong bảng (bảng 1). (Xem ‘Phiên giải xét nghiệm bilirubin’ ở dưới.)

Xác định kế hoạch theo dõi

Xác định trẻ sơ sinh cần điều trị – Những trẻ có mức bilirubin đạt hoặc vượt ngưỡng điều trị (hình 2A-B và hình 4A-B)(máy tính 1) nên được bắt đầu điều trị như đã thảo luận riêng. (Xem “Tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh ≥35 tuần tuổi thai: Xử trí ban đầu và chiếu đèn”.)

Xét nghiệm bilirubin nhắc lại và thời điểm theo dõi ngoại trú – Đối với trẻ có kết quả tầm soát dưới ngưỡng điều trị, nhu cầu xét nghiệm nhắc lại và thời điểm theo dõi dựa trên sự chênh lệch giữa ngưỡng chiếu đèn và mức TSB trước khi xuất viện (máy tính 1). Khoảng cách này càng nhỏ thì nguy cơ tăng bilirubin nặng sau đó càng cao. Nhìn chung, cần theo dõi sớm hơn đối với trẻ có yếu tố nguy cơ tăng bilirubin nặng (bảng 3) hoặc nếu trẻ xuất viện trước 72 giờ. Hướng dẫn chi tiết được cung cấp trong bảng (bảng 1). (Xem ‘Tiếp cận dựa trên mức bilirubin’ ở dưới.)

Đánh giá tình trạng tán huyết – Tình trạng tán huyết được gợi ý khi có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Vàng da xuất hiện sớm (trong 24 giờ đầu sau sinh).
• Cần chiếu đèn hoặc thay máu trong thời gian nằm viện sau sinh.
• Mức TSB tăng nhanh (ví dụ: tăng ≥0,3 mg/dL [5 micromol/L] mỗi giờ trong 24 giờ đầu hoặc ≥0,2 mg/dL [3 micromol/L] mỗi giờ sau đó).
• Tiền sử gia đình có rối loạn tán huyết di truyền.

Nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào kể trên, cần thực hiện thêm các xét nghiệm: tổng phân tích tế bào máu, số lượng hồng cầu lưới, phết máu ngoại vi, xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (DAT) và xét nghiệm thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Nếu trung tâm sinh có sẵn, đo nồng độ carbon monoxide cuối kỳ thở ra là một công cụ không xâm lấn hữu ích để xác nhận tán huyết. (Xem ‘Xét nghiệm tán huyết’ ở dưới.)

Theo dõi sau xuất viện – Đánh giá theo dõi ngoại trú sau xuất viện bao gồm (xem ‘Đánh giá lâm sàng theo dõi’ ở dưới):

• Cân nặng hiện tại và tỷ lệ phần trăm thay đổi so với cân nặng lúc sinh.
• Đánh giá mức độ đầy đủ của lượng ăn vào, kiểu bài tiết nước tiểu và phân (xem “Bắt đầu nuôi con bằng sữa mẹ”, phần ‘Đánh giá lượng ăn vào’).
• Thăm khám để xác định sự hiện diện và mức độ vàng da.

Cần thực hiện xét nghiệm bilirubin theo dõi nếu mức độ trước khi xuất viện cho thấy cần xét nghiệm nhắc lại (bảng 1), hoặc nếu xuất hiện các lo ngại sau xuất viện (vàng da, khó khăn trong nuôi dưỡng, diễn tiến cân nặng, lo ngại từ cha mẹ/người chăm sóc). (Xem ‘Xét nghiệm bilirubin nhắc lại’ ở dưới.)