Biểu hiện lâm sàng của bệnh Sjögren: Bệnh lý ngoài tuyến

TÓM TẮT

• Tổng quan – Bệnh nhân mắc hội chứng Sjögren (SjD) có thể có tổn thương tại nhiều loại cơ quan ngoài các tuyến ngoại tiết. Một số biểu hiện ngoài tuyến là kết quả trực tiếp từ chính bệnh SjD, trong khi số khác là hệ quả của các bệnh lý thấp khớp hoặc bệnh tự miễn đồng mắc. (Xem thêm ‘Tổn thương cơ quan ngoài tuyến’ và ‘Phổ bệnh lý’ ở dưới.)

• Da – Các biểu hiện da liễu chính trong SjD bao gồm khô da (xerosis), xuất huyết vân (purpura) liên quan đến các bất thường về mạch máu hoặc huyết học, hiện tượng Raynaud, viêm mạch da, hồng ban dạng vòng và các biểu hiện khác như viêm da mí mắt và viêm khóe miệng. Mặc dù viêm mạch da xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân, nhưng viêm mạch hoại tử hệ thống là rất hiếm gặp. (Xem thêm ‘Da’, ‘Khô da’, ‘Hiện tượng Raynaud’, ‘Viêm mạch da’, ‘Hồng ban dạng vòng’, ‘Các tổn thương da khác’ và ‘Viêm mạch’ ở dưới.)

• Cơ xương khớp – SjD có thể đi kèm với các biểu hiện tại khớp và cơ, bao gồm đau khớp và (ít gặp hơn) viêm khớp, cũng như bệnh lý cơ (myopathy) thường không triệu chứng. Mệt mỏi là một trong những phàn nàn phổ biến nhất trong SjD, dù cơ chế bệnh sinh hiện chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Bệnh nhân SjD thường gặp rối loạn giấc ngủ, chủ yếu do chu kỳ khô miệng gây ra tình trạng uống nhiều nước (polydipsia) dẫn đến đa niệu, làm gián đoạn giấc ngủ. Hội chứng đau xơ cơ (fibromyalgia), thường đi kèm với mệt mỏi, cũng rất phổ biến trong SjD. (Xem thêm ‘Cơ xương khớp’, ‘Khớp’, ‘Cơ’ và ‘Mệt mỏi và hội chứng đau xơ cơ’ ở dưới.)

• Tuyến giáp – Bằng chứng về bệnh lý tuyến giáp, bao gồm các bất thường về cấu trúc, nội tiết hoặc tự kháng thể tuyến giáp, được tìm thấy ở 10% đến 70% bệnh nhân SjD nguyên phát trong các nghiên cứu đa khu vực, trong đó viêm tuyến giáp tự miễn là phổ biến nhất. Tuy nhiên, mối liên hệ trực tiếp giữa bệnh lý tuyến giáp và SjD vẫn chưa chắc chắn. (Xem thêm ‘Bệnh lý tuyến giáp’ ở dưới.)

• Phổi – Đường hô hấp trên, đường dẫn khí lớn và nhỏ, cùng với mô kẽ là những mục tiêu tổn thương chính của phổi trong SjD. Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân SjD có bệnh lý phổi có ý nghĩa lâm sàng, biểu hiện qua các triệu chứng (thường là ho và khó thở), kèm theo kết quả đo chức năng hô hấp hoặc X-quang ngực bất thường; một số lượng lớn bệnh nhân khác có các bất thường ở phổi chỉ phát hiện được bằng các kỹ thuật chuyên sâu hơn. Nang phổi thành mỏng được phát hiện qua CT scan ở 12% đến 46% bệnh nhân SjD, thường đi kèm với các bất thường hình ảnh học khác. Hầu hết bệnh nhân SjD có bệnh lý nang phổi không có triệu chứng. Bệnh phổi kẽ trong SjD có thể xuất hiện dưới nhiều thể, bao gồm viêm phổi kẽ không đặc hiệu (NSIP), viêm phổi kẽ thông thường (UIP), viêm phổi kẽ lympho bào (LIP) và viêm phổi tổ chức hóa tiềm ẩn (COP). (Xem thêm ‘Phổi’ ở dưới.)

• Thần kinh – SjD có thể gây ra một loạt các bất thường phức tạp ở hệ thần kinh ngoại biên (PNS) và não. Bệnh lý thần kinh ngoại biên ảnh hưởng đến khoảng 10% bệnh nhân. Các ước tính về tổn thương hệ thần kinh trung ương (CNS) có sự dao động lớn, và bản chất cũng như tần suất của các biểu hiện CNS vẫn còn gây tranh cãi. Các triệu chứng thần kinh thường xuất hiện trước khi chẩn đoán SjD. (Xem thêm ‘Bệnh lý thần kinh’ ở dưới và “Biểu hiện thần kinh của hội chứng Sjögren”.)

• Tâm thần – Rối loạn cảm xúc, bao gồm trầm cảm, là rối loạn tâm thần phổ biến nhất ở bệnh nhân SjD. Cơ sở sinh lý bệnh của trầm cảm trong SjD hiện chưa rõ; một số giả thuyết cho rằng đây là phản ứng đối với áp lực của bệnh mãn tính hoặc do tác động của các cytokine lên các đường dẫn truyền thần kinh. (Xem thêm ‘Rối loạn tâm thần’ ở dưới.)

• Huyết học – Các biểu hiện huyết học của SjD bao gồm giảm tế bào máu, đặc biệt là thiếu máu nhẹ và giảm bạch cầu; tăng gamma globulin máu; bệnh lý gammopathy đơn dòng, cryoglobulinemia và lymphoma. Những biểu hiện này chủ yếu thấy ở bệnh nhân có tự kháng thể (đặc biệt là kháng thể anti-SSA/Ro hoặc anti-SSB/La). Nguy cơ mắc lymphoma không Hodgkin trong suốt cuộc đời ở bệnh nhân SjD là khoảng 5% đến 10%, thường xuất hiện trung bình khoảng 7 năm sau khi chẩn đoán SjD. (Xem thêm ‘Biểu hiện huyết học’ ở dưới.)

• Các tổn thương khác – Các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng. Tim và hệ tim mạch có thể bị tổn thương, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Các biểu hiện liên quan đến toàn bộ đường tiêu hóa, cũng như gan và tụy đã được mô tả, bao gồm khó nuốt, buồn nôn, khó tiêu, viêm dạ dày, bệnh celiac, bất thường tại gan và bệnh lý tụy (thường ở mức độ dưới lâm sàng), bên cạnh những tổn thương tại khoang miệng. Bệnh lý thận trung gian miễn dịch, bao gồm viêm thận kẽ, có thể xảy ra ở bệnh nhân SjD; tương tự là rối loạn chức năng bàng quang với các triệu chứng của viêm thận kẽ và các triệu chứng phụ khoa như khô âm hộ âm đạo, ngứa và đau khi giao hợp. (Xem thêm ‘Tim và hệ tim mạch’, ‘Đường tiêu hóa’ và ‘Bệnh lý tiết niệu sinh dục’ ở dưới.)

• Huyết thanh học – Một số phát hiện huyết thanh học có mối tương quan chặt chẽ với các đặc điểm lâm sàng cụ thể trong SjD. Các dấu hiệu phổ biến bao gồm kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể anti-Ro/SSA và anti-La/SSB, yếu tố dạng thấp (RF), cryoglobulinemia và giảm bổ thể (hypocomplementemia). Nguy cơ block tim bẩm sinh ở con của phụ nữ mang thai mắc SjD có kháng thể anti-Ro/SSA dương tính là khoảng 3% đến 4%. Các phát hiện xét nghiệm khác ở bệnh nhân có biểu hiện ngoài tuyến phụ thuộc phần lớn vào mức độ viêm hệ thống và cơ quan cụ thể bị tổn thương. (Xem thêm ‘Tự kháng thể’, ‘Thai kỳ’, ‘Kết quả xét nghiệm’ và ‘Xét nghiệm cận lâm sàng chung’ ở dưới.)