Suy tuyến thượng thận ở trẻ em: Điều trị

TÓM TẮT

Tổng quan – Suy tuyến thượng thận nguyên phát (AI) xảy ra do các tổn thương tại vỏ tuyến thượng thận (bảng 2). Bệnh nhân gặp tình trạng thiếu hụt glucocorticoid, có hoặc không kèm theo thiếu hụt mineralocorticoid và androgen thượng thận. Suy tuyến thượng thận trung tâm gây ra do sự suy giảm sản xuất hormone adrenocorticotropic (ACTH) tại tuyến yên (bảng 3). Bệnh nhân suy thượng thận trung tâm chỉ thiếu hụt glucocorticoid mà không thiếu hụt mineralocorticoid. (Xem phần ‘Nguyên nhân hướng dẫn điều trị’ ở dưới.)

Thay thế Glucocorticoid – Hầu hết tất cả bệnh nhân AI đều cần điều trị thay thế glucocorticoid duy trì (một số ít bệnh nhân hiếm gặp chỉ cần dùng liều stress).

Liều khởi đầu – Liều tối ưu phụ thuộc vào thể AI. (Xem phần ‘Glucocorticoid’ ở dưới.)

• Đối với bệnh nhân suy thượng thận nguyên phát ngoại trừ thể tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) điển hình, liều hydrocortisone thay thế khởi đầu đường uống khoảng 8 đến 10 mg/m²/ngày. Tổng liều hydrocortisone uống hàng ngày được chia làm ba lần, dùng cách nhau khoảng 8 giờ. (Xem phần ‘Liều dùng’ ở dưới.)
• Trẻ nhũ nhi mắc CAH điển hình thường cần liều hydrocortisone thay thế khởi đầu cao hơn đáng kể. (Xem “Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh điển hình do thiếu hụt 21-hydroxylase ở trẻ nhũ nhi và trẻ em”, mục ‘Liệu pháp tiêu chuẩn cho trẻ >1 tháng tuổi”.)

Lựa chọn Glucocorticoid – Đối với trẻ nhũ nhi và trẻ em, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng hydrocortisone thay vì prednisone hoặc prednisolone (Khuyến cáo 2C). Do có hoạt tính tương đối thấp và thời gian tác dụng ngắn, hydrocortisone cho phép điều chỉnh liều một cách tinh vi (bảng 4). Các glucocorticoid tổng hợp tác dụng kéo dài hơn như prednisone và dexamethasone có thể được cân nhắc cho thanh thiếu niên lớn đã hoàn tất giai đoạn tăng trưởng và gặp vấn đề về tuân thủ điều trị, cũng như ở người lớn; tuy nhiên, các chế phẩm này có rất ít hoặc không có tác dụng mineralocorticoid và có thể dẫn đến các bệnh lý đồng mắc. (Xem phần ‘Lựa chọn glucocorticoid’ ở dưới.)

Điều chỉnh liều tiếp theo – Liều dùng sau đó nên được điều chỉnh theo nhu cầu của từng bệnh nhân, tùy thuộc vào đáp ứng lâm sàng cũng như quỹ đạo tăng trưởng về chiều cao và cân nặng. (Xem phần ‘Theo dõi và điều chỉnh liều’ ở dưới.)

Thay thế Mineralocorticoid – Bệnh nhân suy thượng thận nguyên phát thường cần thay thế mineralocorticoid. Liều mineralocorticoid phụ thuộc vào loại glucocorticoid được dùng đồng thời và được điều chỉnh thêm dựa trên đáp ứng lâm sàng. Liều mineralocorticoid có thể cần điều chỉnh để tối ưu hóa sự tăng trưởng, ngăn ngừa tình trạng thèm muối, đồng thời duy trì nồng độ điện giải và hoạt độ renin huyết tương (PRA) bình thường, đặc biệt là ở trẻ nhũ nhi. Nhìn chung, liều fludrocortisone xấp xỉ 0,1 mg/ngày (không tính theo cân nặng) và có thể cao hơn ở trẻ nhũ nhi. Liều này thường không cần điều chỉnh thường xuyên trong suốt cuộc đời. (Xem phần ‘Mineralocorticoid’ ở dưới.)

Các tình trạng stress – Bệnh nhân AI cần tăng liều glucocorticoid trong các tình trạng stress sinh lý:

• Bệnh cấp tính – Trong trường hợp bệnh cấp tính, liều stress glucocorticoid đường uống ít nhất gấp 2 đến 3 lần liều thay thế, tùy thuộc vào tác nhân gây stress. Ngoài ra, bệnh nhân có thể được dùng liều 50 mg/m². Hydrocortisone đường uống được ưu tiên dùng trong liều stress để tận dụng ưu điểm tăng nhanh nồng độ cortisol huyết thanh cũng như có tác dụng mineralocorticoid. (Xem phần ‘Đường uống’ ở dưới.)

  Trẻ em không dung nạp được liệu pháp đường uống nên được tiêm bắp (IM) hydrocortisone sodium succinate (Solu-Cortef) để đáp ứng nhu cầu thay thế glucocorticoid khẩn cấp, sau đó cần đến ngay cơ sở y tế. (Xem phần ‘Đường tiêm’ ở dưới.)

• Thủ thuật ngoại khoa – Gây mê toàn thân làm tăng mạnh nhu cầu glucocorticoid, bên cạnh stress do chính cuộc phẫu thuật. Phác đồ thay thế glucocorticoid điển hình trong phẫu thuật bao gồm tiêm tĩnh mạch bolus hydrocortisone 50 mg/m²/ngày trước khi khởi mê 30 phút, sau đó là các phác đồ hậu phẫu khác nhau tùy theo thời gian phẫu thuật, mức độ stress phẫu thuật và các biến chứng hậu phẫu. (Xem phần ‘Thủ thuật ngoại khoa’ ở dưới.)

Cơn suy thượng thận cấp – Ở bệnh nhân suy thượng thận nguyên phát, cơn suy thượng thận cấp có thể bị khởi phát do thiếu hụt mineralocorticoid; tình trạng này được gọi là cơn suy thượng thận mất muối. Bệnh nhân sẽ biểu hiện hạ natri máu và tăng kali máu, cùng với các dấu hiệu và triệu chứng của mất nước. Nếu nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị tụt huyết áp hoặc sốc.

Bệnh nhân suy thượng thận trung tâm có thể biểu hiện cơn suy thượng thận do thiếu hụt cortisol, với hạ natri máu, hạ đường huyết (ở trẻ nhỏ), và/hoặc tụt huyết áp và sốc nếu nặng. (Xem phần ‘Cơn suy thượng thận cấp’ ở dưới.)

Tất cả bệnh nhân nghi ngờ suy thượng thận cấp cần được điều trị khẩn cấp bằng bù dịch tĩnh mạch và liệu pháp glucocorticoid, bắt đầu bằng một liều bolus tiêm bắp (IM) hoặc tĩnh mạch (IV) 50 mg/m² ngay lập tức, sau đó dùng hydrocortisone tĩnh mạch 50 đến 100 mg/m² chia nhỏ liên tục trong 24 giờ hoặc tiêm bolus mỗi 6 giờ (bảng 5) 1.

Giáo dục bệnh nhân là rất quan trọng để nhận biết và xử trí các cơn suy thượng thận cấp, bao gồm cả việc sử dụng glucocorticoid khẩn cấp đường tiêm. Bệnh nhân nên sử dụng các hình thức nhận diện y tế (ví dụ: trang sức, thiết bị số) và luôn mang theo thẻ cấp cứu cùng với bộ dụng cụ cấp cứu 1.