Hội chứng Tourette: Cơ chế bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Mặc dù hội chứng Tourette (TS) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng tic kéo dài hoặc tái phát, nhưng vẫn còn nhiều căn nguyên tiềm năng khác cần xem xét trong chẩn đoán phân biệt 100. Đáng chú ý nhất là tình trạng tic tạm thời ở trẻ em, xuất hiện ở khoảng 25% trẻ em 41. Các khả năng khác cần cân nhắc bao gồm bệnh neuroacanthocytosis, tác dụng của thuốc (như các thuốc chẹn thụ thể dopamine và cocaine), rối loạn phát triển lan tỏa, và các tổn thương hạch nền do chấn thương sọ não hoặc đột quỵ; chi tiết về các nguyên nhân này được trình bày trong bảng (bảng 1) 60.

Khả năng ức chế tạm thời các tic và cảm giác báo trước (premonitory sensations) thường xảy ra trước khi tic xuất hiện là những đặc điểm điển hình của TS, giúp phân biệt hội chứng này với các rối loạn vận động tăng trương lực khác như múa giật (chorea), loạn trương lực cơ (dystonia), múa vờn (athetosis), giật cơ (myoclonus), hành vi rập khuôn (stereotypies) và loạn động kịch phát (paroxysmal dyskinesia) 41,43,101,102. (Xem “Các rối loạn vận động tăng trương lực ở trẻ em”.)

Các hành vi rập khuôn vận động phức tạp thường khởi phát sớm hơn TS và khác với TS ở chỗ không có cảm giác thôi thúc báo trước, được thực hiện theo một khuôn mẫu cố định với thời gian kéo dài, có tính nhịp điệu và có thể dừng lại khi có tín hiệu nhắc nhở 33. (Xem “Các rối loạn vận động tăng trương lực ở trẻ em”, phần ‘Hành vi rập khuôn’.)

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN CÁO

• Định nghĩa – Hội chứng Tourette (TS) là một rối loạn vận động và hành vi thần kinh thường gặp ở trẻ em, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều tic vận động và tic âm thanh. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
• Cơ chế bệnh sinh – TS được cho là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố xã hội, môi trường và nhiều bất thường về di truyền. Một số nghiên cứu cho thấy có sự rối loạn trong mạch cortico-striatal-thalamic-cortical (mạch trung não – hệ limbic), dẫn đến mất ức chế hệ thống vận động và hệ limbic. Cơ sở di truyền của TS hiện vẫn chưa được làm rõ. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
• Đặc điểm lâm sàng – Các triệu chứng tic là dấu hiệu lâm sàng điển hình của TS.
• Đặc điểm của tic – Tic là những cử động (tic vận động) hoặc phát âm (tic âm thanh) đột ngột, ngắn và ngắt quãng. Hầu hết bệnh nhân đều trải qua cảm giác báo trước, được mô tả là một sự thôi thúc không thể cưỡng lại để thực hiện động tác tic, sau đó là cảm giác nhẹ nhõm sau khi tic kết thúc. (Xem ‘Phân loại tic’ và ‘Đặc điểm của tic’ ở dưới.)
• Khởi phát và diễn tiến tự nhiên – TS thường khởi phát trong độ tuổi từ 2 đến 15, với 96% bệnh nhân xuất hiện triệu chứng trước 11 tuổi. Mức độ nghiêm trọng của các tic thường đạt đỉnh trong khoảng từ 10 đến 12 tuổi, sau đó cải thiện ở đa số bệnh nhân trong giai đoạn vị thành niên và trưởng thành. (Xem ‘Khởi phát và diễn tiến tự nhiên’ ở dưới.)
• Các bệnh đồng mắc thường gặp – Các tình trạng đồng mắc thường gặp ở TS bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), cùng các vấn đề khác về hành vi và tâm lý xã hội. (Xem ‘Bệnh đồng mắc’ ở dưới.)
• Chẩn đoán – Chẩn đoán TS dựa trên các đặc điểm lâm sàng, đặc biệt là sự hiện diện của nhiều tic vận động và tic âm thanh, khởi phát trước 21 tuổi. Hiện không có xét nghiệm cận lâm sàng nào để chẩn đoán xác định. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
• Chẩn đoán phân biệt – Đối tượng chính trong chẩn đoán phân biệt là tic tạm thời ở trẻ em, gặp ở khoảng 25% trẻ em. Các khả năng khác bao gồm bệnh neuroacanthocytosis, tác dụng của thuốc (như các thuốc chẹn thụ thể dopamine và cocaine), rối loạn phát triển lan tỏa và các tổn thương hạch nền do chấn thương sọ não hoặc đột quỵ (bảng 1) 103. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)