Các bệnh lý cơ ảnh hưởng đến cơ vận nhãn ở trẻ em

TÓM TẮT

Điều trị liệt cơ vận nhãn ngoại lai tiến triển mạn tính (CPEO) chủ yếu là điều trị hỗ trợ. Phẫu thuật chỉnh sụp mi có thể được thực hiện ở những bệnh nhân có sụp mi nặng. Tuy nhiên, cần hết sức thận trọng để tránh điều chỉnh quá mức do nguy cơ gây bệnh giác mạc do tiếp xúc (exposure keratopathy) vì tình trạng liệt vận nhãn và mất hiện tượng Bell 22,23.

Hiện tượng Bell là sự xoay nhãn cầu lên trên khi nhắm mắt; hiện tượng này thường xảy ra trong khi ngủ hoặc khi cố gắng nhắm chặt mi, nhưng lại bị mất ở bệnh nhân CPEO. Việc mất hiện tượng Bell kết hợp với tình trạng hở mi sau phẫu thuật (lagophthalmos – nhắm mắt không kín) sau khi chỉnh sụp mi có thể dẫn đến lộ giác mạc, khiến bệnh nhân có nguy cơ gặp biến chứng bệnh giác mạc do tiếp xúc.

Phẫu thuật lác có thể được thực hiện để căn chỉnh trục nhãn cầu, mặc dù điều này không phải lúc nào cũng cần thiết vì tổn thương trong CPEO thường đối xứng hai bên. Những bệnh nhân không cần phẫu thuật lác thường thích nghi với tình trạng liệt vận nhãn bằng cách xoay đầu hoặc mặt để bù đắp cho sự mất chức năng liếc. Những bệnh nhân này có thể được theo dõi định kỳ hàng năm bởi bác sĩ nhãn khoa. Họ có thể cần những điều chỉnh hỗ trợ đặc biệt tại trường học và có thể cần hạn chế một số hoạt động, tùy thuộc vào sự hiện diện và mức độ của bệnh cơ đi kèm.

Ngoài ra:

• Bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền tim cần được chuyển đến chuyên khoa tim mạch để đánh giá và chăm sóc lâu dài.
• Một số liệu pháp đã được thử nghiệm với hiệu quả thay đổi ở bệnh nhân bệnh cơ ty thể bao gồm chế độ ăn ketogenic 24, coenzyme Q 21 và bupivacaine 25.

TÓM TẮT

Thuật ngữ – Liệt cơ vận nhãn ngoại lai tiến triển mạn tính (CPEO) là một thuật ngữ không đặc hiệu dùng để mô tả một nhóm các bệnh cơ ảnh hưởng đến các cơ vận nhãn, bao gồm CPEO đơn thuần, hội chứng Kearns-Sayre, loạn dưỡng cơ nhãn hầu và loạn dưỡng cơ cứng. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân CPEO thường khởi phát với tình trạng liệt vận nhãn không đau, tiến triển chậm (đôi khi không có triệu chứng). Khiếm khuyết vận nhãn điển hình là đối xứng hai bên. Bệnh nhân cũng có sụp mi hai bên với mức độ khác nhau, nhưng đồng tử không bị ảnh hưởng. Teo dây thần kinh thị giác và thoái hóa sắc tố võng mạc có thể xuất hiện ở một số bệnh nhân. (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Đánh giá và chẩn đoán – Chẩn đoán CPEO thường dựa trên diễn tiến lâm sàng (liệt vận nhãn không đau, tiến triển, không ảnh hưởng đồng tử). Các dấu hiệu như đau, tổn thương đồng tử, khởi phát cấp tính, mệt mỏi hoặc diễn tiến dao động gợi ý một chẩn đoán khác (bảng 1). Khám các thành viên trong gia đình và khai thác tiền sử gia đình chi tiết có thể cung cấp manh mối về nguyên nhân tiềm ẩn. Cần loại trừ bệnh nhược cơ. (Xem phần ‘Đánh giá’ ở dưới.)

Đánh giá cận lâm sàng cho bệnh nhân nghi ngờ bệnh cơ chuyển hóa có thể bao gồm nhiều xét nghiệm (bảng 2), nhưng không phải tất cả đều cần thiết cho mọi bệnh nhân. Sinh thiết cơ có thể được chỉ định để chẩn đoán xác định hội chứng Kearns-Sayre, loạn dưỡng cơ cứng hoặc bệnh cơ ống (myotubular myopathy). Điện cơ đồ (EMG) có thể hữu ích trong một số trường hợp chọn lọc. (Xem phần ‘Đánh giá cận lâm sàng’ ở dưới.)

Điều trị – Điều trị CPEO chủ yếu là hỗ trợ (ví dụ: phẫu thuật sụp mi, phẫu thuật lác, chuyển chuyên khoa tim mạch cho bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền tim). (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới.)