TÓM TẮT
Thuật ngữ – Khe hở môi vòm là dị tật vùng hàm mặt thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có thể chỉ là khe hở môi, khe hở môi kèm khe hở vòm, hoặc chỉ khe hở vòm (hình 1). Cần phân biệt khe hở môi có hoặc không kèm khe hở vòm (CL/P) và khe hở vòm đơn thuần (CP) thành các tình trạng bệnh lý khác nhau với đặc điểm phôi thai học, nguyên nhân, gen ứng viên, các bất thường đi kèm và nguy cơ tái phát riêng biệt. (Xem mục ‘Giới thiệu’ và ‘Phôi thai học’ ở dưới.)
Dịch tễ học – Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ hiện mắc ước tính của khe hở môi vòm (CL/P và CP) được báo cáo là 14,5/10.000 trẻ sinh sống. Tỷ lệ hiện mắc của khe hở môi đơn thuần, khe hở môi kèm vòm và khe hở vòm đơn thuần lần lượt là 3,1; 5,6 và 5,9 trên 10.000 trẻ sinh sống. (Xem mục ‘Tỷ lệ hiện mắc’ ở dưới.)
Chủng tộc/sắc tộc có ảnh hưởng đến tỷ lệ hiện mắc của khe hở môi. Ngược lại, tỷ lệ hiện mắc của khe hở vòm tương đối ổn định giữa các chủng tộc và sắc tộc. Tỷ lệ nam:nữ của CL/P là 2:1, trong khi tỷ lệ nam:nữ của CP là 1:2. (Xem mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Yếu tố nguy cơ/Nguyên nhân – Cả yếu tố di truyền và môi trường đều ảnh hưởng đến sự hình thành khe hở môi vòm. Hầu hết các trường hợp là thể không hội chứng (một biến cố di truyền phức tạp với sự tương tác giữa gen-gen và gen-môi trường, không kèm theo thay đổi cấu trúc ngoài khoang miệng). Ngược lại, thể hội chứng bao gồm các thay đổi về cấu trúc và chức năng ngoài khoang miệng, chiếm khoảng 30% các trường hợp CL/P và 50% các trường hợp CP.
Phụ nữ có kế hoạch mang thai có thể giảm nguy cơ sinh con mắc khe hở môi vòm thể không hội chứng bằng cách phối hợp với bác sĩ lâm sàng để ngừng sử dụng các thuốc liên quan đến dị tật này (ví dụ: một số thuốc chống co giật) và tuân thủ các lời khuyên tiền thai kỳ thông thường như cai thuốc lá, tránh đồ uống có cồn và bổ sung acid folic 3 tháng trước khi thụ thai. (Xem mục ‘Các trường hợp không hội chứng’ ở dưới.)
Các trường hợp thể hội chứng có thể do biến thể của một gen đơn lẻ, mất đoạn hoặc lặp đoạn của một vùng bộ gen (biến thể số lượng bản sao [CNV]) hoặc tam bội thể nhiễm sắc thể (đặc biệt là trisomy 13). Khe hở môi vòm được ghi nhận trong hơn 100 hội chứng. Hội chứng Van der Woude là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và là dạng khe hở thể hội chứng thường gặp nhất, chiếm 1 đến 2% các trường hợp. (Xem mục ‘Các trường hợp thể hội chứng’ ở dưới.)
Chẩn đoán tiền sản – Khe hở môi vòm có thể được chẩn đoán tiền sản từ tuần thứ 11 của thai kỳ; tuy nhiên, khả năng phát hiện sẽ tốt hơn sau tuần thứ 13, khi các mô mềm trên mặt thai nhi có thể quan sát rõ ràng qua siêu âm và sự phân tách bình thường của môi và vòm không còn hiện diện. Việc đánh giá tính toàn vẹn của môi thai nhi cần được thực hiện như một phần của khảo sát giải phẫu thai nhi định kỳ trong tam cá nguyệt thứ hai. Độ nhạy của siêu âm thai trong phát hiện khe hở mặt là cao nhất khi CL/P đi kèm với các bất thường cấu trúc khác. CP đơn thuần là dị tật khoang miệng khó chẩn đoán tiền sản nhất, mặc dù tỷ lệ phát hiện đang được cải thiện. Siêu âm 3D và chụp cộng hưởng từ (MRI), nếu có sẵn, có thể cung cấp hình ảnh rõ nét về dị tật và tăng khả năng phát hiện, đặc biệt là với CP đơn thuần. (Xem mục ‘Chẩn đoán tiền sản’ ở dưới.)
Đánh giá sau chẩn đoán – Thai nhi được phát hiện có khe hở môi vòm cần được đánh giá chi tiết để tìm các bất thường cấu trúc đi kèm, tình trạng này xảy ra ở 50% trẻ sơ sinh mắc CP, 20% trẻ mắc CL kèm CP và 8% trẻ mắc CL. (Xem mục ‘Chẩn đoán tiền sản’ ở dưới.)
Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để làm microarray nhiễm sắc thể nên được chỉ định cho bệnh nhân có hình ảnh siêu âm khe hở môi vòm; nếu có các bất thường đi kèm, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể sẽ cao hơn. Microarray nhiễm sắc thể đặc biệt quan trọng vì khe hở vòm có liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q, vốn hiếm khi được phát hiện bằng phương pháp lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) băng G. Việc phân tích di truyền sâu hơn bằng các bảng gen chuyên biệt hoặc giải trình tự exome có thể được cân nhắc tùy từng trường hợp, dựa trên tiền sử gia đình và các bất thường đi kèm. (Xem mục ‘Quản lý sản khoa’ ở dưới.)
Nguy cơ tái phát – Nguy cơ tái phát chung của khe hở môi vòm là 2 đến 5%. Tuy nhiên, nguy cơ tái phát của CL/P và CP phụ thuộc vào bối cảnh cụ thể, và có thể lên tới 50% trong trường hợp rối loạn di truyền trội với cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng nhẹ, điều này nhấn mạnh nhu cầu chăm sóc đa chuyên khoa toàn diện. (Xem mục ‘Nguy cơ tái phát’ ở dưới.)