TÓM TẮT
Dịch tễ học – Viêm động mạch Takayasu (TAK) là một bệnh viêm mạch máu mạn tính hiếm gặp, chưa rõ nguyên nhân, chủ yếu ảnh hưởng đến động mạch chủ và các nhánh chính của nó. Bệnh thường gặp ở nữ giới (chiếm 80% đến 90% trường hợp), với độ tuổi khởi phát thường từ 10 đến 40 tuổi. Bệnh phân bố trên toàn thế giới, trong đó tỷ lệ mắc cao nhất là ở châu Á. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của TAK hiện còn ít được hiểu rõ. Quá trình viêm có thể khu trú ở một phần động mạch chủ ngực, động mạch chủ bụng và các nhánh, hoặc có thể lan tỏa toàn bộ mạch máu. Mặc dù biểu hiện bệnh lý rất đa dạng, nhưng các tổn thương mạch máu ban đầu thường xuất hiện ở đoạn giữa hoặc đoạn gần của động mạch dưới đòn trái. Khi bệnh tiến triển, tổn thương có thể lan sang động mạch cảnh chung trái, động mạch đốt sống, động mạch thân cánh tay đầu, động mạch dưới đòn phải (đoạn giữa hoặc đoạn gần), động mạch cảnh phải, động mạch đốt sống phải và động mạch chủ. Động mạch chủ bụng và động mạch phổi có tổn thương ở khoảng 50% bệnh nhân. Quá trình viêm trong thành mạch có thể dẫn đến hẹp, tắc hoặc giãn các đoạn động mạch, gây ra nhiều triệu chứng lâm sàng đa dạng. (Xem thêm phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Triệu chứng của TAK thường khởi phát bán cấp, dẫn đến việc chẩn đoán thường bị chậm trễ từ vài tháng đến vài năm; trong thời gian này, tổn thương mạch máu bắt đầu hình thành và tiến triển. Không hiếm trường hợp các biến chứng của bệnh động mạch là dấu hiệu đầu tiên của TAK được ghi nhận khi bệnh nhân đến khám. Khi tình trạng hẹp, tắc hoặc giãn động mạch tiến triển, bệnh nhân sẽ xuất hiện đau chi (đi khập khiễng cách hồi), và/hoặc tím tái, chóng mặt hoặc các triệu chứng khác do giảm tưới máu, đau và nhạy cảm tại vị trí động mạch, hoặc các triệu chứng toàn thân không đặc hiệu. (Xem thêm phần ‘Triệu chứng và dấu hiệu’ ở dưới.)
Thăm khám lâm sàng – Khi thăm khám lâm sàng bệnh nhân TAK, cần đặc biệt chú trọng vào việc đo huyết áp chính xác, bắt mạch, tìm tiếng thổi mạch máu và nghe tim cẩn thận. (Xem thêm phần ‘Khám lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Nên nghi ngờ TAK ở những bệnh nhân có triệu chứng toàn thân, tăng huyết áp, mạch yếu hoặc mất mạch, và/hoặc có tiếng thổi động mạch. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng gợi ý và hình ảnh học đặc trưng của động mạch chủ và/hoặc các nhánh của nó. Ngoài ra, cần xem xét TAK hoặc các thể viêm mạch máu lớn khác ở những bệnh nhân tình cờ phát hiện hình ảnh nghi ngờ viêm mạch trên chẩn đoán hình ảnh (thực hiện vì chỉ định lâm sàng khác), hoặc khi phát hiện viêm mạch thông qua xét nghiệm mô bệnh học của các đoạn động mạch được phẫu thuật cắt bỏ. (Xem thêm phần ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới.)
Kết quả xét nghiệm – Hiện không có xét nghiệm cận lâm sàng nào có giá trị chẩn đoán xác định TAK. Việc xét nghiệm các chất phản ứng pha cấp như tốc độ lắng máu (ESR) và protein C phản ứng (CRP) có thể hỗ trợ xác định tình trạng viêm hệ thống; tuy nhiên, giá trị ESR hoặc CRP bình thường không loại trừ chẩn đoán TAK. (Xem thêm phần ‘Tiếp cận chẩn đoán’ và ‘Kết quả xét nghiệm’ ở dưới.)
Chẩn đoán hình ảnh – Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò thiết yếu trong việc xác định chẩn đoán TAK và đánh giá mức độ tổn thương mạch máu. Bệnh nhân nghi ngờ TAK cần được chụp hình ảnh hệ thống động mạch bằng cộng hưởng từ mạch máu (MRA) hoặc chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CTA) để đánh giá lòng mạch. Nhìn chung, MRA được ưu tiên hơn trong đánh giá TAK vì tránh được phơi nhiễm bức xạ và rủi ro từ thuốc cản quang chứa iod của CTA; tương tự, nếu cần theo dõi định kỳ, MRA vẫn là lựa chọn hàng đầu. Hình ảnh hệ thống động mạch vùng ngực, bụng, đầu cổ hoặc các vùng khác qua MRA hoặc CTA cho thấy lòng mạch hẹp dần một cách trơn láng hoặc tắc nghẽn (hình 1), đôi khi đi kèm với dày thành mạch (hình 2A-B). Việc sử dụng chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), thường kết hợp với CT (PET-CT) hoặc MR (PET-MR), ngày càng phổ biến để hỗ trợ chẩn đoán TAK, nhưng hiện chưa có sự đồng thuận cao về giá trị của xét nghiệm này trong việc đánh giá mức độ hoạt động của bệnh, và vai trò của nó vẫn đang được nghiên cứu. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Các chẩn đoán phân biệt cần xem xét đối với TAK bao gồm: viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA), bệnh liên quan đến IgG4, hội chứng Behçet, viêm động mạch chủ nhiễm trùng, loạn sản xơ cơ, xơ vữa động mạch, các nguyên nhân di truyền gây phình mạch như hội chứng Ehlers-Danlos, và các bệnh lý khác có biểu hiện viêm mạch máu lớn/viêm động mạch chủ như hội chứng Cogan, viêm sụn tái phát và viêm khớp cột sống. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)