Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay

TÓM TẮT

Định nghĩa – Loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay (FSHD) là một rối loạn di truyền phức tạp, đặc trưng trong hầu hết các trường hợp bởi tình trạng yếu cơ tiến triển chậm, ảnh hưởng đến các nhóm cơ mặt, cơ vùng vai, cánh tay, cẳng chân và đai hông. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Nguyên nhân – Nguyên nhân tiềm tàng của FSHD là do sự biểu hiện bất thường của gene DUX4. Các cơ chế khác nhau (sự co ngắn trình tự lặp D4Z4 trong FSHD1 (hình 2) và các biến thể gây bệnh dị hợp tử của gene SMCHD1 trong FSHD2) dẫn đến tình trạng giãn xoắn chromatin D4Z4 (“tháo xoắn” DNA) và khiến gene DUX4 biểu hiện bất thường. (Xem thêm phần ‘Nguyên nhân’ ở dưới.)

Dịch tễ học – FSHD là loại loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba. (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Thể điển hình của FSHD đặc trưng bởi tình trạng yếu các cơ mặt, vùng vai, cánh tay, cẳng chân và cơ bụng, thường biểu hiện không đối xứng. Tuổi khởi phát triệu chứng thường rơi vào thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Đến năm 20 tuổi, khoảng 90% bệnh nhân xuất hiện các dấu hiệu, mặc dù một số hoặc tất cả các triệu chứng có thể ở mức dưới lâm sàng. Quá trình tiến triển thông thường diễn ra chậm, tuy nhiên, tốc độ tiến triển và mức độ nghiêm trọng của bệnh rất đa dạng. Các biểu hiện khác của FSHD có thể bao gồm đau, bệnh lý mạch máu võng mạc, mất thính lực, loạn nhịp tim, suy giảm nhận thức và động kinh. Về mặt lâm sàng, không thể phân biệt được FSHD1 và FSHD2. (Xem thêm phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ và ‘Tiên lượng’ ở dưới.)

Các thể không điển hình và thể nhi khoa – Một số biến thể không điển hình của FSHD đã được ghi nhận, bao gồm FSHD thể nhi khoa hoặc khởi phát sớm. (Xem thêm phần ‘Các thể không điển hình’ và ‘Thể nhi khoa’ ở dưới.)

Đánh giá và chẩn đoán – Chẩn đoán FSHD điển hình được nghi ngờ ở những bệnh nhân có tình trạng yếu cơ mặt, đai vai và cánh tay, trong khi cơ delta tương đối được bảo tồn. Xét nghiệm di truyền là phương pháp chính để xác nhận chẩn đoán (sơ đồ 1). Điện cơ đồ (EMG) và/hoặc sinh thiết cơ ít khi được sử dụng, thường chỉ áp dụng trong các trường hợp có kiểu hình không điển hình và kết quả xét nghiệm di truyền FSHD1, FSHD2 âm tính. Nhìn chung, những bệnh nhân nghi ngờ loạn dưỡng cơ nên được chuyển đến chuyên gia về rối loạn thần kinh cơ để đánh giá và chẩn đoán. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị – Việc quản lý FSHD chủ yếu là điều trị hỗ trợ, vì hiện chưa có liệu pháp điều trị thay đổi diễn tiến bệnh. Trọng tâm chính của điều trị bao gồm vật lý trị liệu và phục hồi chức năng, tập luyện, kiểm soát đau và can thiệp chỉnh hình. Các vấn đề khác cần theo dõi bao gồm các biến chứng tiềm tàng về hô hấp, nhãn khoa và thính giác liên quan đến FSHD. (Xem thêm phần ‘Điều trị’ ở dưới.)