Một bé trai 18 tháng tuổi được mẹ đưa đến khám vì lo lắng rằng trẻ vẫn chưa biết đi (S9999)

Một bé trai 18 tháng tuổi được mẹ đưa đến khám vì lo lắng rằng trẻ vẫn chưa biết đi. Trẻ sinh đủ tháng và được nuôi hoàn toàn bằng sữa mẹ cho đến khi 15 tháng tuổi. Người mẹ cho biết trẻ khỏe mạnh, ngoại trừ một đợt sốt cao và co giật cách đây 4 tháng mà bà không đưa trẻ đi khám. Trẻ có một anh trai hiện đang được điều trị y tế vì chậm phát triển (failure to thrive). Cha mẹ trẻ không có tiền sử bệnh lý nghiêm trọng và có chiều cao bình thường. Mũi tiêm vaccine cuối cùng của trẻ là lúc 4 tháng tuổi. Trẻ chưa bao giờ được uống thực phẩm bổ sung hay dùng thuốc. Chiều dài của trẻ ở bách phân vị thứ 20, cân nặng ở bách phân vị thứ 10 và chu vi vòng đầu ở bách phân vị thứ 50. Khám thực thể cho thấy niêm mạc miệng khô, mòn men răng ở mặt trong của các răng cửa và sâu răng hàm. Trẻ có trán dô. Cổ tay bị phình to và chân có vẻ bị cong. Sờ vùng ngực thấy các biến dạng dạng nốt tại các khớp sụn sườn. Nguyên nhân tiềm ẩn nào sau đây là khả thi nhất cho tình trạng chậm biết đi của bệnh nhi này?