Một phụ nữ 27 tuổi đến khám tại phòng khám vì nhiều đợt chảy máu cam trong tuần qua và xuất hiện các nốt xuất huyết mới ở chi dưới (S10852)

Một phụ nữ 27 tuổi đến khám tại phòng khám vì nhiều đợt chảy máu cam trong tuần qua và xuất hiện các nốt xuất huyết mới ở chi dưới. Bệnh nhân cho biết ngoài ra vẫn cảm thấy khỏe, không sốt, không ớn lạnh hay đau khớp gần đây. Thuốc duy nhất bệnh nhân đang dùng là vitamin tổng hợp hàng ngày. Gia đình không có tiền sử rối loạn đông máu. Khi thăm khám, ghi nhận các tổn thương dạng chấm xuất huyết không biến mất khi ấn (nonblanching) rải rác ở cả hai chân và các vết bầm tím nhẹ ở cẳng tay. Không thấy gan lách to hay hạch lympho.

Khám thần kinh bình thường. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy giảm tiểu cầu đơn độc. Phết máu ngoại vi cho thấy số lượng tiểu cầu ít, nhưng những tiểu cầu hiện có lại có kích thước lớn và hạt rõ. Các xét nghiệm đông máu nằm trong giới hạn bình thường. Kết quả chọc hút tủy xương sẽ cho thấy tăng số lượng mẫu tiểu cầu (megakaryocytes). Cơ chế phân tử chính nào sau đây mô tả đúng nhất tình trạng của bệnh nhân này?