Một bé gái 2 ngày tuổi được chẩn đoán mắc hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11 (S10880)

Một bé gái 2 ngày tuổi được chẩn đoán mắc hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2) sau khi nhập viện với biểu hiện bú kém, dị hình khuôn mặt, hạ canxi máu sơ sinh và không thấy bóng tuyến ức trên X-quang ngực. Xét nghiệm FISH xác nhận mất đoạn vi mô 22q11.2. Xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy số lượng lympho T CD4+ giảm mạnh trong khi số lượng tế bào B bình thường. Khám lâm sàng không ghi nhận tiếng thổi tim đáng kể, tuy nhiên đang chờ kết quả siêu âm tim để đánh giá các bất thường vùng nón động mạch. Bé được bắt đầu điều trị bằng calcium gluconate truyền tĩnh mạch để điều trị hạ canxi máu và được theo dõi tại đơn vị hồi sức tích cực sơ sinh (NICU). Trong vài tuần tiếp theo, bé không sốt và không có dấu hiệu nhiễm trùng nghiêm trọng. Cha mẹ bé lo lắng về tiên lượng lâu dài và hỏi về các bước tiếp theo cần thực hiện để bảo vệ sức khỏe cho con gái.

Bước tiếp theo nào sau đây là phù hợp nhất trong quản lý theo dõi dài hạn?